唐氏筛查临界高风险说明宝宝患病的几率比较大,但不是说一定会患病,需要进一步检查,一般唐氏筛查临界高风险需要结合B超筛查结果进一步检查,B超没有异常可以做无创DNA,B超有轻微异常需要做羊水穿刺。在怀孕15到20周之间,年龄在35岁以下的都要求做唐氏筛查。
唐氏筛查结果为高风险需要进一步检查无创DNA或是羊水穿刺。唐氏筛查(18-三体和21-三体)的准确率只有60%-70%,神经管畸形85%。无创DNA抽取孕妇静脉血,检测胎儿染色体,准确率达99%,如果无创DNA提示高风险,下一步需要做羊水穿刺。也可以直接做羊水穿刺,准确率100%,但是羊水穿刺是有创操作,可以导致宫内感染,流产等。神经管畸形需要动态检测彩超变化。
唐氏筛查18三体临界风险,可以采取以下办法进行缓解。
唐氏筛查的时候,十八三体风险增加,说明孩子有十八三体综合症的可能,并不代表孩子就有十八三体综合症,所以要进行无创性的DNA检测,才能确定是否存在这样的基因缺陷。如果DNA检测结果是正确的,那么孩子就不会有十八三体综合症的可能性了。DNA的非侵入性,也有一定的危险性,必须要进行羊膜穿刺。
问题分析:根据您上传的报告单,考虑21三体风险值达到高风险,这种情况不排除唐氏儿的可能性,但目前还不能确定,需要进一步进行检查。
指导建议:建议需要进行羊水穿刺进一步确诊,羊水穿刺是排查基因染色体免疫系统疾病目前最准确的指标,。如果检查出来有异常,那么需要终止妊娠。
唐氏筛查是通过孕妇的年龄,监测的数值,孕周,综合判断一下,罹患。染色体异常的风险,这没有什么原因的,就是可能。染色体的形成过程当中分裂过程当中发生的一系列的异常变化,临界高风险和高风险并不意味着宝宝就是唐氏儿,这是相对普通人群来说就是患唐氏儿的概率高一些。可以做一下无创DNA大部分人没问题的,不用特别担心。
唐氏筛查18三体临界风险说明胎儿感染几率较高。
唐氏筛查18三体临界风险提示胎儿出现染色体异常的可能性很大。但是唐氏筛查出来的是危险指数,而不是诊断。虽然是临界风险,但由于唐氏筛检的准确性在75%以上,所以孕妇应该再做无创DNA或者羊水穿刺来明确,因为这种检查准确率95%左右。
平时应该保证饮食结构合理,适量吃清淡、易消化、富含维生素的蔬菜,如菠菜、香菇、油菜等。