唐氏筛查低风险,代表是正常的,如果是高风险或者临界风险,就进一步的行产前诊断和产前咨询。处于唐氏筛查高风险,需要进一步的行产前诊断,抽取相应孕周的绒毛、羊水或者脐血来做胎儿染色体的检查,确诊胎儿到底有没有唐氏综合征发生的风险。
唐氏筛查是一种高风险、高风险和低风险的综合指标。低死亡率为1/1000,即为唐氏儿的危险降低,即为1/271-1/1000,也就意味着有更高的几率出现唐氏儿,而超过1/271的结果,则意味着有更高的危险,也就意味着有唐氏儿的危险。
中期唐筛的准确率为70%,如果出现危险,建议做无创DNA检测或者羊穿检测,以排除唐氏儿的可能性。
早期唐筛是通过采血来评估胎儿患21三体,18三体和神经管畸形的风险预测。早期唐筛一般建议在妊娠12周,在做完胎儿nt检测后来完成。如果早期唐筛提示临界风险,提示胎儿有染色体发育异常的可能,此时可以做无创DNA检测,进一步评估胎儿染色体异常的风险。所以一般不是很多。
临界风险是指介于高风险和低风险之间,有一定的危险性,但不大。临界风险值一般是没有问题的,说明宝宝发生智力问题的几率是有的,但是不能说明宝宝的智力一定有问题的。
唐氏筛查低风险是指发生唐氏儿的几率低,是正常的,但是唐氏筛查的准确率为60-70%,唐氏筛查低风险并不能百分之百完全排除患唐氏儿的风险,唐氏筛查高风险,只是患唐氏儿的几率大,也不是百分之百发生唐氏儿。如果唐氏筛查高风险,需要进一步行无创DNA或者穿刺检查,无创准确率可以达到99%,而羊水穿刺的准确率可以达到百分之百。
唐氏筛查是通过具体数值表现,低风险是指低于临界风险的数值,但低风险只能说明出现唐氏儿的风险较低,不代表一定不会出现。
唐氏筛查主要筛查18-三体综合征、21-三体综合征、13-三体综合征三项染色体异常的胎儿。唐氏筛查显示低风险不代表只能说明出现唐氏儿的风险较低,还要根据具体情况做进一步判读,因为某些单项数值异常的也可能导致出现唐氏儿。假如产妇曾分娩过唐氏儿,或产妇的年龄是高风险,人绒毛促性腺激素的单项数值较高,即便唐筛检查结果是低风险,也可能建议进一步做无创DNA或者做羊水穿刺检查。