一般来说，基因突变，会有以下情况。
首先，基因突变通常会出现一些疾病，比如孩子会患有孤独症、哮喘等，而且通进行家谱调查，可以发现孩子的父母、其他亲属一般是没有这些疾病的。
其次，基因突变，还可能会出现发育畸形的情况，比如孩子会有腭裂、先天性心脏病、多指等异常表现，这些情况，一般也是说明孩子的基因出现异常突变。
宝宝基因突变首先可造成反复的呼吸道感染，孩子如果基因突变以后，引起了免疫球蛋白的生成过少，就会造成免疫缺陷性疾病。孩子免疫缺陷以后就会造成免疫力的特别低下，继而容易反复的出现感冒，发烧，咳嗽。出现基因突变导致的疾病有可能会出现饮食或者营养方面的问题，有可能会出现生殖器官的发育问题，还有可能会出现智力方面的落后。
癌症基因突变有时候好有时候不好，要看具体情况。
比如肺癌的患者，需要做EGFR的基因检测，检测到有基因突变会使用靶向药物作治疗，这里的癌症基因突变相对就是好的。假如患者是得了乳腺癌，需要做HER-2的检测，检测到基因突变以后会提示预后较不好，在这里癌症基因突变就是不好的。所以癌症的基因突变是好是坏，还是得根据具体癌种的以及具体基因的情况判断。
不管是哪种类型的癌症基因突变，一旦发现身体有不适，应该尽快的到正规的医院进行检查与治疗，避免病情加重影响身体的健康。
对于三A的病人有突变是选靶向治疗还是化放疗，现在的证据还不是特别充分。但是已经有一些研究提示，有突变的首选靶向治疗，同样可以取得好于化放疗的效果。而且进行靶向治疗毒副作用小，容易耐受，反应率非常高。在有突变的靶向治疗中，将近一半的会出现肿瘤缩小或者完全消失的状况。这样就为手术提供了机会。
会出现胸闷，呼吸困难，声音嘶哑，饮水呛咳，吞咽困难，疼痛，癫痫等；全身表现：骨关节肿大，杵状指，高血压，皮肤发黑等。肺癌腺癌是肺癌的一种类型，肺癌属于呼吸系统很常见的一种恶性肿瘤。根据病理性质不同，肺癌一般分为肺腺癌、肺鳞癌、少部分肺腺鳞癌，肺腺癌发病率还是比较高的。
CDKL5基因突变宝宝会导致智力障碍。
正目的细胞周期蛋白依赖激酶样5基因(cyclin-dependentkinase-like5,CDKL5)位于Xp22.13与婴儿痉挛症(infantilespasms)、早发难治性癫痫(eady-onsetintractableepilepsy)及早发惊厥型Rett综合征(Hanefeldvariant)相关。这种疾病称为“雷特综合征”，此基因突变会导致智力障碍。
得了cdk15的宝宝，其父母建议也查基因,如果父母基因无问题,则孩子是基因突变引起的，很遗憾,目前医学技术还不能治疗。
