请问杂合突变型是什么意思,这是新生儿耳聋检查。不会...

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请问杂合突变型是什么意思,这是新生儿耳聋检查。不会有什么问题吧
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王凤村 主治医师 呼和浩特第四监狱医院内科 一级甲等
擅长:擅长内科、外科、妇产科、儿科等各个科室常见疾病的诊...
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问题分析:slc26a4这个检查结果提示相对应的基因突变,这个部位的基因突变,提示存在相对应的前庭管扩大水肿,内耳畸形,神经性耳聋,
指导建议:所以目前相对应的基因检测,这就提示孩子有相对应的听力障碍基因异常,所以孩子可能存在相对应的耳聋,
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相关问答

新生儿耳朵检查没通过,说明孩子的听力不正常。新生儿听力筛查不通过还可以进行听力补偿或重建和听功能训练和言语—语言康复训练。听力补偿或重建主要包括助听器选配和人工耳蜗植入;患儿经助听器选配和人工电子耳蜗植入听力矫正之后,需进行听功能训练和言语—语言康复训练。作为家长,千万不能掉以轻心,麻痹大意,可以过几天再到医院复查;也可以到上级正规公立三甲医院耳鼻喉科或新生儿科就诊,由专科医生根据实际情况做进一步的检查,明确诊断,查明原因,针对病因采取相应的治疗,以免延误病情,使病情加重。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

新生儿耳聋基因筛查是在新生儿出生时或出生后3天内进行脐带血或足跟血采集,来筛查耳聋易感和常见基因。可以早期发现由耳聋基因突变导致的迟发性听力损失高危儿,以及药物性耳聋敏感儿。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

就是通过抽血检查,先检查初步筛查,看看这种听力功能是否有障碍,综合,然后进行上一级医院的一个检查就可以。相对来说先初步检查,没有必要直接筛查这种基因。小孩子如果检查先天性的这种耳朵功能,那么是非常普遍的,也是常规的。

王凤英主任医师妇产科宣武医院已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

新生儿败血症的意思通常是病原体侵入新生儿血液循环而诱发全身炎症反应。
新生儿败血症通常是由病原体侵入新生儿血液循环生长、繁殖、产生毒素而导致的全身炎症反应,其发生率在0.1%-0.5%之间,死亡率在5%-10%之间,如果出生时体重较轻,出生时月龄较小,则发病率和病死率较高。有败血症的新生儿需要尽快明确诊治,根据血培养及药敏结果使用有效抗生素控制感染,新生儿败血症如能早发现、早诊断、早治疗,大多预后良好。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

通常情况下,新生儿评分apgar是评价新生儿窒息的一种方法。具体情况分析如下:
新生儿评分apgar包括皮肤颜色、心率、刺激反应、肌肉张力、呼吸等五个项目,每个项目都是10个分数。出生后一分钟,五分钟,十分钟来评估,十五分钟,二十分钟评估复苏的新生儿。apgar评分为8-10分,4-7分属于轻微窒息,0-3分属于严重窒息。1分钟得分反映了窒息的严重性,是恢复的基础;5分钟的得分可以反映恢复情况,也可以帮助预后做出评价。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

在临床医学上,通常所说的新生儿融血一种比较常见的病症,主要是由于人体出现了比较明显的黄疸疾病所导致病症。
通常所说的在怀孕期间,如果母亲体内对宝宝产生了比较明显的红细胞抗原抗体现象的话,那么会导致红细胞遭到破坏,很容易会引发新生儿在出生之后出现比较明显的黄疸重,引发贫血现象,甚至会导致出现水肿和心力衰竭。
所以建议母亲在怀孕期间应当定期去医院进行产检,可以有效降低出现这种概率的风险。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。