一般情况下，对出生缺陷进行产前诊断是十分有意义的。先天性疾病是先天性疾病，早期没有任何的征兆，如果没有及时的处理，错过了最好的治疗时间，所以治疗的结果并不是非常的好。而对新生儿进行早期的检查，可以使儿童早期发现、早期确诊、早期处理，从而提高新生儿的身体素质，减少婴儿和婴儿的死亡，提高儿童的预后。而检查的费用，也不算太高，只需要数百块。主要以心听诊法、经皮静脉血液氧饱和度测定两项方法进行筛查，既节省时间，又不会对胎儿造成损害。
新生儿听力筛查有必要做。具体分析如下：
新生儿听力筛查以进行为佳，生后第三天住院，护士交给，实际上，这是一项非常简单的小考，通常不会有什么危害，如检查不合格，需产后42天再行听力筛查。这也就是胎教。此项检查可以初步查出婴儿听力上的异常情况，做到早期发现，早期诊断，早期处理，进行此项检查是有益而无害的。
无创一般指无创DNA检查，唐氏筛查低风险一般可以不做无创DNA检查，但如果有家族遗传病史的患者，需要做无创DNA检查。
唐氏筛查是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
唐氏筛查如果为低风险的情况，表示胎儿患有先天性遗传性疾病的概率较低，如果没有特殊情况，是可以不用做无创检查的。但是唐氏筛查如果为低风险的情况，但后期产检时发现胎儿其他的指标异常，例如出现多个超声指标异常，包括心室强光点等，这时就需要进一步检查染色体有无异常的可能性，需要进一步做无创或者羊水穿刺的检查。
通常情况下，怀有二胎的孕妇有必要做唐氏筛查。具体情况分析如下：
唐氏筛查是一种有特殊意义的检查方法，目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。怀有二胎的孕妇做唐氏筛查可以确保胎儿健康发育，因此怀有二胎的孕妇有必要做唐氏筛查。
双胎妊娠不建议进行唐氏筛查。
唐氏筛查主要是查血计算风险值，双胞胎的妊娠查血肯定高于单胎妊娠，如果按一般计算方法，双胞胎的计算结果会出现高风险的情况。目前针对双胎唐氏筛查，没有建立统一计算标准，缺乏临床数据。双胞胎不建议做唐氏筛查，应该选择染色体筛查，主要通过无创DNA和羊水穿刺完成检查，主要检查宝宝染色体有无异常。
