新生儿遗传代谢病筛查异常就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。
通常情况下，新生儿氨基酸代谢异常临床比较常见的有高苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症和四氢生物蝶呤缺乏症等，是因为酶代谢缺陷所引起的病理改变，例如在苯丙酮尿症时，苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致底物苯丙氨酸增高，代谢旁路增加，代谢产物苯乙酸、苯乳酸增高，这些物质能造成神经系统的损害，进而患上新生儿氨基酸代谢异常，建议家长应带新生儿积极进行治疗，以免因延误治疗导致病情严重。
氨基酸代谢异常是可以进行治疗的，氨基酸代谢紊乱时，某些氨基酸在组织内异常积聚，妨碍脑内的蛋白质合成，影响脑的细胞呼吸、髓鞘生成及神经递质的合成，多引起进行性脑损害，表现为智力发育障碍，亦可见惊厥、瘫痪等。
氨基酸是一种保健品，对于高血压的治疗效果非常有限，虽然可以喝，但并无治疗效果。
如果病人身体状况不好，基本吃不下饭，可以口服氨基酸，作为补充身体基本能量的保健品，并不能起到降压的作用。治疗高血压要坚持服用降压药物，不能自行停药，药物治疗是治疗高血压的主要方法，需要在医生的指导下服用降压药，保持血压在正常范围内，同时要注意运动、睡眠充足、低盐、低脂、高蛋白饮食，保持精神愉快，情绪稳定，如果情绪暴躁、生气容易导致血压升高。综上所述，高血压患者可以喝氨基酸，但如果只是口服保健品，并不能起到降压的作用，只能通过正规的降压药物进行降压治疗。
一般情况下，唐氏筛查结果异常需要做进一步的检查以明确状况，具体内容如下：
如果在唐氏筛查后，检查结果显示异常，通常是说明胎儿患有唐氏综合症的可能性比较大，但不表明胎儿已经确诊唐氏综合征。因此，女性应保持平和稳定的心态，不要紧张，可以做进一步的检查以明确状况。女性可以进行无创DNA检测、羊水穿刺等检查，以进一步明确胎儿情况，再根据检查结果来积极处理。
唐氏筛查结果异常者，需要进一步检查。目前常用的是羊膜腔穿刺术，需要在孕16—20周的进行。具体是需要在由B超操作，利用穿刺针刺入孕妇腹部羊水中，抽取羊水进行染色体的分析。唐氏筛查只能判断宫内胎儿得了唐氏综合症的几率，但不能确诊。若结果是高风险，仅代表得唐氏综合症的可能性相对大而已，不能认定就是唐氏儿。就当前技术水平，并无有效的治疗手段。
