唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称。主要检查母亲血清中甲胎蛋白,绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度三项指标,并结合孕周,体重,年龄等,计算出生缺陷儿的危险系数。
羊水穿刺又称羊膜穿刺,为产前检查,伴有某些创伤性。当孕妇和胎儿发生某些异常时,需检查羊水中染色体以甄别胎儿DNA有无异常。若出现下列情况,则需进行羊水穿刺检查:
1、唐氏综合征筛查结果提示高风险,则胎宝宝发生唐氏综合征等染色体疾病风险大于均值。
2、前期B超检查结果表明胎宝宝存在染色体异常有关的身体结构缺陷。
3、孕妇或父亲为隐性基因缺陷携带者,如囊性纤维化病、镰状细胞贫血病。
4、如果之前怀了基因异常的孩子,那么这一次再出现的几率也会更大;
5、孕妇或父亲患有染色体异常或基因遗传病,或两人其中一人患有此类家族病史。
进行肛门检查,首先应当选择合适的体位,可选择膝胸位、截石位、弯腰俯卧位,有时也可以采取左侧卧位,选择合适的体位,对检查疾病有很大的帮助。首先应当进行肛门视诊,观察肛门的位置是否有异位变形等。然后观察肛门周围的皮肤及颜色,是否存在着红斑、糜烂、渗出,是否有肿物。
通常情况下,怀孕后做唐氏筛查,这是一项重要的孕期检查项目。具体内容如下:
唐氏筛查是抽取孕妈的外周血,检测母体血中的甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。如果检查结果提示高风险,需要进一步做羊水穿刺检查。
应尽量避免到公共泳池、澡堂、温泉池等场所进行水下活动,以免影响自身和胎儿的健康。保持合理健康的生活方式,劳逸结合,规律作息。
唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查。可通过孕妇血液化验来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。如果危险性低于1:270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏儿机会不到1%,如果高于1:270就表示危险性较高,应进一步做羊膜穿刺或绒毛检查。
羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法,适合中期的产前诊断,羊水存在于羊膜腔内受精卵于受精形成羊膜腔,产生羊水。通过羊水穿刺是用针抽取少量羊水时,不易伤及胎儿。可供制片,染色,做胎儿染色体核型分析,染色体遗传病诊断。