以典型临床症状及甲状腺功能测定为基础，实际上，确诊并不太难，但新生儿时期则不易证实，应筛查新生儿听力，年长儿与以下几种病的识别：
首先，先天性巨结肠，面容及精神反应与哭声均属正常，钡灌肠见结肠痉挛段及扩张段存在。脑发育不全或脑室周围白质硬化的病人也可能发生类似情况，但这种异常往往与其他先天疾患有关，如神经管缺陷症等，而不会引起耳聋。最后是佝偻病、儿童出现动作发育迟缓，生长落后等表现，但是智力和皮肤都是正常的，出现佝偻病征象。
一般来说，先天性跨关节脱位通过如下方式诊断：
1、X线检查可以观察髋臼指数以及髋臼发育情况，综合可以达到辅助诊断目的。
2、观察髋关节活动受限，患侧牵拉可有弹响声肢体短缩，肌肉力量减弱，皮肤皱纹增多且加深。
在日常生活中，患者要做好局部护理工作，保持干燥、清洁。还要尽量多卧床休息，避免做重体力劳动，对恢复有一定好处。
因为癫痫是脑部神经放电异常导致的疾病，所以在癫痫发作的过程中会对儿童的脑部发育造成或大或小、或多或少的损伤。主要的影响为组织结构的破坏、代谢的异常等，而那些器质性癫痫也往往会伴有智力损害及行为问题，这是儿童时期癫痫的危害中较为常出现的。在生活中要注意护理，饮食尽量清淡为主。
癫痫病是一种慢性的神经疾病不易治疗容易反复发病的是由于大脑神经元食物。针对病因进行治疗在的指导下服用抗癫痫药物。在日常生活中要按时休息保证充足睡眠避免熬夜、疲劳等。避免长时间看电视、饮食清淡多食蔬菜水果避免咖啡、可乐、辛辣等兴奋性饮料及食物。
主要是可以做一下康复锻炼，还可以配合做一些针灸按摩改善，非常严重，还要通过手术。先天性小儿肘关节挛缩主要有可能是在出生的时候，导致肘关节有损伤，所以会导致肘关节出现的挛缩。
先天性髋关节脱位会出现下肢不等长、皮纹及会阴部变化、关节活动障碍等症状。新生儿及婴幼儿先天性髋关节脱位的临床表现如下：
1、髋关节运动功能不全，患肢屈曲，运动能力不如健侧者，髋关节外展受限。
2、下肢长度不等，患肢股骨头后上脱位，下肢短。
3、父母最易发现髋部和大腿内侧的皮肤褶皱不均匀。
儿童的临床症状以跛行为主，以下是：
1、一侧脱位的症状以跛行为主。
2、下肢长度不等，除了病人的四肢变短外，还会出现内收畸形和外展功能障碍。
