唐氏筛查现在并无无创之说,由于唐氏筛查自身并无外伤,故简单地称为无创唐筛,现在仅有无创DNA检查一种正规医学说法。
唐氏筛查多是指妇女妊娠四个月前后,用抽静脉血的方法进行筛查,此时是观察发生唐氏儿风险概率。若唐氏筛查存在高风险或临界风险时,为进一步证实胎儿健康,有必要考虑进行无创DNA检查或有创羊水穿刺。
女性通常在怀孕16周左右,就需要做唐氏筛查来排除唐氏儿的可能性,而唐氏筛查检查出高危,可能有以下几种原因。首先是由于女性确实怀的就是唐氏儿,所以就会引起唐筛高风险。其次考虑是由于女性的年龄大于35岁以上,那这时其实是不能检查唐筛,因为年龄的因素会直接导致唐筛高风险。最后则要考虑是由于怀孕的是双胞胎,或者是多胞胎,所以仍然会导致唐筛高风险。
唐氏筛查是在怀孕15到20周做的一项产前筛查,因为唐氏筛查的准确率只有70%左右,所以如果出现唐筛检查结果是高风险,需要做羊水穿刺,做羊水穿刺结果90%宝宝都是正常的。所以唐氏筛查高危宝宝翻盘的几率很大,应当说绝大部分唐氏筛查高风险而都是正常的。但是为了避免漏诊,所以有必要做羊水穿刺排除胎儿是否患有唐氏综合症。
无创一般指无创DNA检查,唐氏筛查低风险一般可以不做无创DNA检查,但如果有家族遗传病史的患者,需要做无创DNA检查。
唐氏筛查是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
唐氏筛查如果为低风险的情况,表示胎儿患有先天性遗传性疾病的概率较低,如果没有特殊情况,是可以不用做无创检查的。但是唐氏筛查如果为低风险的情况,但后期产检时发现胎儿其他的指标异常,例如出现多个超声指标异常,包括心室强光点等,这时就需要进一步检查染色体有无异常的可能性,需要进一步做无创或者羊水穿刺的检查。
唐氏筛查无创是两个项目的检查,是分开收费的,大概的综合费用是在2000-3500元之间。
目前没有所谓的无创唐筛,只有无创DNA和唐氏筛查,而唐氏筛查又分为早期唐筛和中期唐筛。早期唐筛通常是在怀孕12周左右抽血检查,而中期糖筛则是在怀孕16周左右空腹抽血,无论是早期唐筛还是中期唐筛,费用都一致,通常是在150左右。而无创DNA,一般是在怀孕18周左右抽血检查,费用是在2000到3000左右。
无创DNA检查准确性高,所以DNA检查会更好。唐筛检查是通过检测孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)和人绒毛膜性腺激素(β-HCG)的浓度,并结合年龄、孕周、药物等因素的影响,评估生育唐氏症患儿的风险性,所以干扰因素比较多,准确性相对低。无创DNA是检测孕妇血液中的胎儿游离的DNA片段,准确性比较高,只是检测费用相对较高。