主要表现有：会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅、肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味，还容易有湿疹、呕吐、腹泻等，要保证宝宝正常生长发育，需要有各种营养素的供给，又要避免摄入过多的苯丙氨酸，应该立即治疗，治疗越早预后越好。
采足新生儿疾病筛查是通过分娩医院采集新生儿足跟血，将血滴在特殊纸片上，再将血片送到新生儿疾病检查中心进行检测。主要是对宝宝的身体进行筛查，筛查宝宝体内是否有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。
孩子出生的时候进行足跟血疾病的筛查，应该进行的是甲状腺疾病的筛查，检查结果显示促甲状腺水平为9.9，这种情况应该是这个甲状腺功能减退的原因导致的。所以如果筛查结果是异常的话，应该抽血进行甲状腺功能的检查。
新生儿采足跟血是检查孩子身体是否有疾病，新生儿足跟血筛查指在新生儿出生72小时后，采集足跟血进行检查，而且新生儿充分哺乳后，对于各种原因，因早产、低体重儿提前出院等没有采血者，最迟不宜超过出院出生后20天。
新生儿足跟血筛查主要用来筛查先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症，先天性肾上腺皮质增生症，半乳糖血症，蚕豆病等，这些疾病早期很难发现，无症状或者症状无特异性，但是这些疾病所造成的后果非常严重。所以如果能在早期，及早发现这些疾病，提早预防，提早治疗，可以避免造成严重后果。所以筛查非常重要。
