唐氏综合征的风险,就是21-三体综合征,是由于21号染色体异常导致,出生后会表现出眼睛上翘、鼻梁塌陷、通贯手等症状,目前无法治疗,孕期一旦发现,应尽早流产。会染会导致胎儿得唐氏综合征的几率增大。
唐氏综合症风险率1/250意思是胎儿患唐氏综合症的几率小于1/250,算高风险,但是也不是特别高,因为有的妈妈1/70都有的。如果比值的分母是数万,就是没问题的。简单的说,就是分母越小,风险就越大,分母的数值越高,风险就越小,如果是高风险或者临界风险的话,都是需要做无创DNA或者羊水穿刺的。
唐氏综合征风险值标准是1/270,检测结果小于这个数值则属于低风险,大于这个数值属于高风险。低风险一般不需要复查,如果存在高风险,需要进一步检查无创DNA或者进行羊水穿刺检查,确定胎儿是否患有唐氏综合征的可能。唐氏综合征是一种染色体性疾病,目前在临床上无法治疗,只能在孕期加强筛查,预防唐氏综合征患儿的出生。唐氏综合征筛查,可以在怀孕11-14周左右做NT检查。
唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说,可以注意以下两点,从而避免唐氏综合征,具体分析如下:
1、避免高龄妊娠:高龄女性容易生唐氏综合征患儿,避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。
2、做好产检:在备孕阶段一定要做备孕检查,而且要定期产检,这样也有助于避免唐氏综合征。
可以做一个进一步检查,可以考虑再做一次微创或者是羊水穿刺的检查,如果经过二次检查结果还是属于高风险的话,要及时的做人流手术,因为胎儿患有唐氏综合症的概率是非常高的。
唐氏综合征临界风险值是介于高风险和低风险之间数值,提示比高风险发病风险低,但是比低风险发病风险要高些。唐氏筛查是根据孕妇年龄、孕周,体内雌二醇水平等相关数值综合计算出来的胎儿患病的风险。