幼年或青春期隐匿起病，常在发病后数年才被引起注意。面肌受累较早，表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩，两侧肩峰隆突明显。
主要有肌肉萎缩、肌无力、运动障碍等症状。部分患者还可能会出现呼吸道感染、急性胃扩张、心力衰竭的情况，患者发现自己出现类似的症状时，需尽早到正规医院就诊，控制病情发展。
以进行性加重肌无力和肌肉萎缩为主要表现，由于缺乏基因的不同，出现症状的早晚也不一样。心肌受累是进行性肌营养不良患儿最常见的并发症，对患者的危害同样很大，一般心脏收缩功能低下，部分患儿可见心率增快、心律失常。
双侧上睑下垂，通常为对称性，部分患者有不全性眼肌麻痹。咽喉肌力弱，吞咽困难，构音障碍。面肌、颞肌、咀嚼肌也可有轻的力弱。病情进展缓慢，但可因吞咽困难致营养不良或吸入性肺炎死亡。
肌肉营养不良可能引起眼睑下垂，也可能影响视力，也可能导致身体发育迟缓，也可能引起肌肉萎缩，也可能影响发育，或未来生活能力，这种疾病也可以治疗，主要是服用一些中国传统文化用于补益气血的药物，以及静脉注射免疫球蛋白。
进行性肌营养不良的基本症状有发育不正常，比同龄的孩子慢，行为也和正常的孩子不一样，比如走路摇摆不定，爱摔跤等。也有可能影响智力的发育，常有表现为反应迟钝。