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唐氏筛查提示是临界风险，说明孩子有发育畸形的可能的，唐氏筛查提示低风险，说明孩子发育是正常的，提示临界风险或者是高风险，说明孩子有发育畸形的可能性。建议引起重视，一定要再次预约羊水穿刺，排除孩子先天发育畸形的可能性。
唐氏筛查临界高风险说明宝宝患病的几率比较大，但不是说一定会患病，需要进一步检查，一般唐氏筛查临界高风险需要结合B超筛查结果进一步检查，B超没有异常可以做无创DNA，B超有轻微异常需要做羊水穿刺。在怀孕15到20周之间，年龄在35岁以下的都要求做唐氏筛查。
21三体综合征属于先天性遗传基因的问题，是受精卵在形成过程中，由于基因突变导致的。21三体综合症如果是高风险，胎儿出生后表现出特殊面容，表现为眼裂小，眼外侧上斜，出现智力低下，先天性智力障碍的症状。
21三体综合征临界风险值在1:270到1:1000之间，具体分析如下：
怀孕期间有很多项目要做，每个阶段都会有不同的检查。怀孕期间，21-三体综合征是非常重要的一项检查，千万不要错过。21三体综合征也称为唐氏综合症，主要是根据孕妇的血样，结合年龄、体重、孕周、孕产史等因素，确定唐氏综合症的危险性，而处于临界风险的孕妇，则有可能会出现21-三体遗传病。
唐氏筛查针对21三体综合征，如果做出来是低风险，考虑21三体发生的概率很小，但是并不能百分之百排除。如果做出来是高风险，必须进一步做羊水穿刺。做出来的是临界风险，因为21三体临界风险提示相对风险程度比较高，需要进一步检查。首先要做四维彩超筛查，如果四维彩超筛查胎儿没有明显的异常，可以进一步再做无创DNA检测。如果四维彩超和无创DNA检测都没有异常，那么可以继续妊娠。
是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。孩子的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。二十一三体综合症是属于遗传性疾病，原因主要是和遗传因素有关，不过临床上都可以通过提前做唐筛，来避免这种疾病，如果唐筛有问题，甚至是可以做无创dna，或者是羊水穿刺，考虑到二十一三体综合症是遗传因素导致的，目前建议优生优育。
