该病为神经系统遗传性疾病的主要类型它主要是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量结构和功能上发生改变使发育的个体出现以神经系统缺陷为主要临床表现的疾病。该病主要表现为中年发病常染色体显性遗传和共济失调脊髓小脑性共济失调。
共济失调是小脑和脑干受损所有的症状,它是症而不是病,临床多见于迟发性脑病继发延脊髓损害,要做磁共振检查并病史,症状会诊定性才能议定出有效治疗方案控病恶化获早日康复。否则不正确的诊治会延误治疗时间导致痉挛不全瘫痪,严重时还会恶化导致痴呆症等。
脊髓小脑性共济失调的症状是常染色体显性遗传性疾病,病理改变以小脑、脊髓、脑干变性为主。临床主要特征为小脑性共济失调,可伴有构音障碍、震颤、锥体束征以及痴呆等。在生活中要注意饮食规律,保证足够的睡眠。
肝性脑病(HE)又称肝性昏迷,是指很重肝病引起的、以代谢紊乱为基础的中枢神经系统功能失调的综合征,其主要临床表现是意识障碍、行为失常和昏迷。有急性与慢性脑病之分。
脊髓小脑性共济失调40型检查项目有颅脑CT检查、颅脑MRI检查,CT或MRI显示小脑萎缩很明显,有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位可出现异常,肌电图显示周围神经损害;脑脊液检查正常,确诊SCA及区分亚型可行PCR分析,用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增,证明SCA的基因缺陷。