你好大夫,我24岁 女 。亲哥哥患过肌营养不良 他18岁那年去世,他三岁就开始走路摇晃,之后慢慢的不能走路,然后就开始卧床不起。听说此病传男不传女。我爸妈,爷爷奶奶及以上三代无一人患过此病。爸爸兄妹7人,妈妈兄妹4人,他们下代子女也都正常。我想知道我是携带者的几率多大?到底是我妈基因突变还是我哥基因突变?我和我妈现在身体很好,没有萎缩的症状。
我不久也要结婚生子,很担心这情况。希望医生告诉我怎么做基因检测,大概需要多少费用,我可以提前准备来院
做这个检查大概需要3000-5000元。可用MLPA(多重连接探针扩增技术)来进行检测,根据检测的全面程度价格是不一样的,可选择性地检测热点位点突变,也可以选择全部检测。费用从几千到几万不等。
通常需要做以下项目来检测:肌电图检查、血清酶测定、尿常规检查、尿肌酸测定、组织病理学检查、核磁共振检查等。患者病情不同,表现出的症状不同,检测所需做的项目可能会有相应的增减。
肌营养不良症要进行以下检查:
1、检测血清酶:血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶、血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶等。
2、尿常规检查:尿中的肌肉酸会增加,而肌肉酸酐也会降低。
3、肌电图:各种类型的肌肉萎缩患者都有肌源损害的肌电学特征,其中有运动单位平均时限缩短,运动单位电位平均幅度下降,多相电位增加,重收缩时出现干扰项,运动单位范围缩小,运动单位电位下降幅度最大,还有先疝电位、正向电位等。
进行性肌营养不良主要症状是缓慢进行性加重的,对称性肌肉无力和萎缩,无感觉障碍,电生理表现为肌源性损害,神经传导速度检查正常,进行性的肌纤维坏死再生和脂肪及结缔组织增生,肌肉无异常代谢产物堆积,进行性肌营养不良类型较多,常见的有假肥大型肌营养不良症、面肩肱型肌营养不良症等。
可以服用一些营养性的药物,平时饮食注意补充营养,比如海鲜,虾皮等。从增强自身抵抗力做起,抵抗力增强后,即便会减轻或者消失。如果没有好转。要到当地三甲医院进行诊治。从而确定疾病,达到早期发现,早期诊断,早期治疗的效果。
通常需要进行组织病理学检查。通过组织病理学检查,了解患者的病情进展,确定病变程度,结合相关肌电图检查、尿肌酸测定、血清酶测定等检查项目,通常能够比较准确的检测进行性肌营养不良的病情。