肌营养不良可能有基因携带者如何检测费用大概要多少

会员23186075 24岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
肌营养不良可能有基因携带者如何检测费用大概要多少
曾经治疗情况和效果:

你好大夫,我24岁 女 。亲哥哥患过肌营养不良 他18岁那年去世,他三岁就开始走路摇晃,之后慢慢的不能走路,然后就开始卧床不起。听说此病传男不传女。我爸妈,爷爷奶奶及以上三代无一人患过此病。爸爸兄妹7人,妈妈兄妹4人,他们下代子女也都正常。我想知道我是携带者的几率多大?到底是我妈基因突变还是我哥基因突变?我和我妈现在身体很好,没有萎缩的症状。

想得到怎样的帮助:

我不久也要结婚生子,很担心这情况。希望医生告诉我怎么做基因检测,大概需要多少费用,我可以提前准备来院

医生回答共5条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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孔祥煜 内蒙古医学院附属医院其他 三级甲等
擅长:营养饮食
已帮助用户: 3003
问题分析:肌营养不良是伴性遗传,位于X染色体上,如果您的父母亲没有患病,哥哥患病,基本可以确定母亲是携带者,父亲正常,那么您是携带者的概率是50%,您父亲没有患该病那么您也不会患该病,最坏的结果就是携带者。
意见建议:如果您是携带者,那么您的下一代男生有50%几率患病,女生有50%几率为携带者。可以进行基因检测,不同医院与不同检测项目的收费不同,单做肌营养不良基因检测费用会在千元左右,有些医院对新生儿会有免费检测项目。
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李国顺 河北省威县人民医院内科 二级甲等
擅长:肺部感染,慢性呼吸衰竭,慢性肺心病
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指导意见:肌营养不良是伴性遗传,位于X染色体上,如果您的父母亲没有患病,哥哥患病,基本可以确定母亲是携带者,父亲正常,那么您是携带者的概率是50%,您父亲没有患该病那么您也不会患该病,最坏的结果就是携带者。如果您是携带者,那么您的下一代男生有50%几率患病,女生有50%几率为携带者。可以进行基因检测,不同医院与不同检测项目的收费不同,单做肌营养不良基因检测费用会在千元左右,有些医院对新生儿会有免费检测项目。希望我的回复对你有所帮助。
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李占胜 医师 威县贺钊乡小河村卫生室外科 一级甲等
擅长:脂肪瘤,痔疮,疝气,阑尾炎等,
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指导意见:这种情况是可以用点中药进行对症的治疗看看的  另外就是这种情况还应注意增加营养适当的进行锻炼身体看看的 
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任立存 威县贺营乡赵庄卫生室儿科 一级丙等
擅长:中耳炎、鼻息肉、结膜炎
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指导意见:由于不能面见患者给予检查,建议先到正规的医院诊断,再根据临床医生的指导进行治疗,严禁自行用药,以免延误病情。
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高国静 医师 威县妇幼保健计划生育服务中心妇产科 二级
擅长:霉菌性阴道炎,宫颈糜烂,痛经
已帮助用户: 340253
指导意见:你好进行性肌营养不良症是一种原发横纹肌的遗传性疾病临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩
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相关问答

做这个检查大概需要3000-5000元。可用MLPA(多重连接探针扩增技术)来进行检测,根据检测的全面程度价格是不一样的,可选择性地检测热点位点突变,也可以选择全部检测。费用从几千到几万不等。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

通常需要做以下项目来检测:肌电图检查、血清酶测定、尿常规检查、尿肌酸测定、组织病理学检查、核磁共振检查等。患者病情不同,表现出的症状不同,检测所需做的项目可能会有相应的增减。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

肌营养不良症要进行以下检查:
1、检测血清酶:血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶、血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶等。
2、尿常规检查:尿中的肌肉酸会增加,而肌肉酸酐也会降低。
3、肌电图:各种类型的肌肉萎缩患者都有肌源损害的肌电学特征,其中有运动单位平均时限缩短,运动单位电位平均幅度下降,多相电位增加,重收缩时出现干扰项,运动单位范围缩小,运动单位电位下降幅度最大,还有先疝电位、正向电位等。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

进行性肌营养不良主要症状是缓慢进行性加重的,对称性肌肉无力和萎缩,无感觉障碍,电生理表现为肌源性损害,神经传导速度检查正常,进行性的肌纤维坏死再生和脂肪及结缔组织增生,肌肉无异常代谢产物堆积,进行性肌营养不良类型较多,常见的有假肥大型肌营养不良症、面肩肱型肌营养不良症等。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

可以服用一些营养性的药物,平时饮食注意补充营养,比如海鲜,虾皮等。从增强自身抵抗力做起,抵抗力增强后,即便会减轻或者消失。如果没有好转。要到当地三甲医院进行诊治。从而确定疾病,达到早期发现,早期诊断,早期治疗的效果。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

通常需要进行组织病理学检查。通过组织病理学检查,了解患者的病情进展,确定病变程度,结合相关肌电图检查、尿肌酸测定、血清酶测定等检查项目,通常能够比较准确的检测进行性肌营养不良的病情。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗