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有问必答 > 全部问题 > 内科 > 神经内科 > 脊髓性肌萎缩症基因呢?...

"网友求助"

脊髓性肌萎缩症基因呢?...

已回复

会员16499299 34 2015-09-08 22:37:28
我的外孙女今年2岁半,在北京儿童医院检查出脊髓性肌萎缩症基因诊断(SMA-DNA)1次全血外显子7缺失,外显子8缺失,现在不会走路,感觉腿没有力量,想求救各位名医看看有什么好的治疗方案2岁脊髓性肌萎缩症基因
  • 我孩子做基因检测说是:外显子7,8缺失....

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共7位网友提供帮助

会员92275502015-09-08 22:42:28
SMA尚无特效治疗措施,进行产前基因诊断可以避免携带致病基因的胎儿出生。产前基因诊断的前提是家族中先证者和携带者的诊断必须明确。产前基因诊断的取材可以来自孕早期绒毛、妊娠中期羊水细胞或胎儿脐血。将胎儿的DNA提取后做基因连锁分析(PCR-SSCP 或PCR-RFLP)
会员153255682015-09-08 22:45:28
指导意见::您好,对这类疾病临床无特殊治疗。对病情静止或进展缓慢的病例,理疗,支架以及特殊的矫正器材在防止脊柱侧凸与关节挛缩方面可起相当作用,另外,缺乏维生B2也会引起肌肉萎缩等症状(不只是肌肉萎缩),宜食用畜肉,蛋类,奶,奶制品,花生油,芝麻油,玉米油等食物.。
会员1249942015-09-08 22:46:28
指导意见:由于不能面见患者给予检查,建议先到正规的医院诊断,再根据临床医生的指导进行治疗,严禁自行用药,以免延误病情。
会员238780632015-09-08 22:47:28
指导意见:你好,这很难治愈的,根据孩子的情况需要结合临床医生进一步检查看看,明确诊断并针对具体情况,采取治疗即可恢复健康。最好结合医生针灸按摩治疗。
会员389106072015-09-08 22:48:37
指导意见:SMA尚无特效治疗措施,进行产前基因诊断可以避免携带致病基因的胎儿出生。产前基因诊断的前提是家族中先证者和携带者的诊断必须明确。产前基因诊断的取材可以来自孕早期绒毛、妊娠中期羊水细胞或胎儿脐血。将胎儿的DNA提取后做基因连锁分析
会员92283022015-09-08 22:43:28
孕早期:最佳时间妊娠7~9周,采用绒毛取样检测(CVS),从绒毛中提取的DNA量多且纯度好,容易得到满意结果。但CVS操作需轻柔熟练,否则易致流产或胎儿畸形。
会员92276772015-09-08 22:44:28
脊髓性肌萎缩(SMA)是常染色体隐性遗传病;其病理改变为脊髓前角细胞变性;临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的弛缓性麻痹和肌萎缩;智力发育正常,不伴感觉障碍;人群发病率1/6000~1/10000。本病基因定位:5q11~5q13。
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我孩子做基因检测说是:外显子7,8缺失.北京儿童医院确诊为:进行性骨髓性肌萎缩病,麻烦问有没有什么办法..

职称:医师

专长:幼儿急疹,小儿呕吐,小儿感冒,新生儿溶血病,小儿缺铁性贫血,小儿急性气管支气管炎,小儿急性胃炎,小儿夜啼,小儿积食,新生儿黄疸

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你好!通常基因层面的问题,是没有什么好办法治疗的。
2015-09-03 06:13:22
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职称:医师

专长:中医科各类疾病

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病情分析: 你好,smn1是脊髓进行性肌萎缩的检测基因,它的缺失只能说明患者没有脊肌萎缩,不能排除患者不得其他肌萎缩。根据患者的表现,需要排除有无肌萎缩侧索硬化这个病。
2016-08-29 09:46:44
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进行性脊髓性肌萎缩症有哪些症状?

职称:

专长:脊髓病变、重症肌无力

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目前仍无特效治疗方法可用氨基酸制剂、核酸制剂、维生素、血管扩张剂给予高蛋白低脂肪饮食保证充分的休息
2015-04-23 07:31:38
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宁夏什么医院治疗腓骨肌萎缩症?

职称:

专长:心胸外科,骨科

向我提问   已帮助用户:227816
病情分析:SMA尚无特效治疗措施,进行产前基因诊断可以避免携带致病基因的胎儿出生。产前基因诊断的前提是家族中先证者和携带者的诊断必须明确。产前基因诊断的取材可以来自孕早期绒毛、妊娠中期羊水细胞或胎儿脐血。将胎儿的DNA提取后做基因连锁分析(PCR-SSCP 或PCR-RFLP)
意见建议:孕早期:最佳时间妊娠7~9周,采用绒毛取样检测(CVS),从绒毛中提取的DNA量多且纯度好,容易得到满意结果。但CVS操作需轻柔熟练,否则易致流产或胎儿畸形。
2015-07-11 22:43:12
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职称:医师

专长:中医科各类疾病

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你好,
中医疗法是可以的,比如针灸、中药等。
2015-09-05 19:38:03
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甘肃哪家医院看腓骨肌萎缩症?

职称:

专长:助孕技术、痛经、妇科炎症

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病情分析:SMA尚无特效治疗措施,进行产前基因诊断可以避免携带致病基因的胎儿出生。产前基因诊断的前提是家族中先证者和携带者的诊断必须明确。产前基因诊断的取材可以来自孕早期绒毛、妊娠中期羊水细胞或胎儿脐血。将胎儿的DNA提取后做基因连锁分析(PCR-SSCP 或PCR-RFLP)
意见建议:孕早期:最佳时间妊娠7~9周,采用绒毛取样检测(CVS),从绒毛中提取的DNA量多且纯度好,容易得到满意结果。但CVS操作需轻柔熟练,否则易致流产或胎儿畸形。
2016-05-25 19:06:28
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