主要筛查先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症，先天性肾上腺皮质增生症。也包括红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查。由于各地开展的检测项目逐渐增多，还可以自费进行近百种先天性代谢性疾病的筛查。
检查包括苯丙酮尿症(PKU)，先天性甲状腺功能低下，先天性肾上腺皮质增生症，葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症。如果检查出有什么问题或疾病，应该注意积极为孩子进行治疗，并且为孩子做好护理措施。
新生儿采足与血的检查是婴儿都要经历的过程，通常没有疾病和症状的新生儿，要在出生3天左右进行足跟血采集。
出生3天左右采集主要是要在某些条件下采集。如吃奶后要对奶类消化后采集，有利于发现先天性疾病。足跟血采集不同地方检查可能不一样，基本有3种:先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、蚕豆病以及其他先天性、代谢性的遗传疾病。若有异常能够及早发现，进行调整，对儿童生长发育或保健有重要作用。足跟血采集是国家强制的，免费采集。
小儿足底血，主要检查四项疾病。苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症。通过足底血的检查，早起筛查以上四种疾病，及早治疗的。通过筛查，可早期诊断及治疗，使大部分患儿和正常人一样的生活。
T-SPOT检查是反映有没有感染过结核分枝杆菌的一种检测方法，是临床上比较常用的作为诊断结核的辅助检查手段。对于结核诊断最明确的还是检出结核分枝杆菌，但是临床上很多患者都不能检出。
新生儿吞咽综合征是新生儿呕吐的主要原因，但也可能是其他原因导致的，需要采取相应检查，判断病因。
新生儿没有吃东西就会出现呕吐，如果是轻度的，可以通过化验来判断是不是感染了肺炎，如果是被污染的羊水，那么外周血白细胞会增加。大便潜血呈阳性，严重的可能会出现水电解质紊乱，需要做血钠钾氯钙、血pH值等相关的检查，需要做一些放射学检查，比如拍胸片，排除消化道异常。
