我们在北京儿童医院做的基因检测,父母正常,孩子基因突变!
就想问问,究竟什么原因引起孩子基因突变,如果你打算生第二胎。应该注意什么?
肌营养不良症要进行以下检查:
1、检测血清酶:血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶、血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶等。
2、尿常规检查:尿中的肌肉酸会增加,而肌肉酸酐也会降低。
3、肌电图:各种类型的肌肉萎缩患者都有肌源损害的肌电学特征,其中有运动单位平均时限缩短,运动单位电位平均幅度下降,多相电位增加,重收缩时出现干扰项,运动单位范围缩小,运动单位电位下降幅度最大,还有先疝电位、正向电位等。
可以去就近的大医院再进行复诊,如果再次确诊后,不要讳疾忌医,要积极给孩子治疗!肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,自身基因突变也可导致本病发生。
本病目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法,适当的功能锻炼,进行各关节充分被动运动,针灸、推拿、按摩等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。宜清淡为主,多吃蔬果,合理搭配膳食,注意营养充足,谨遵医嘱。
治疗进行性肌营养不良患者可以选择中药治疗增强机体免疫功能,提高肌体抗病能力或者选择单纯的药物治疗疗效不佳病情难以控固,从而使神经功能症状进一步加重。
可以服用一些营养性的药物,平时饮食注意补充营养,比如海鲜,虾皮等。从增强自身抵抗力做起,抵抗力增强后,即便会减轻或者消失。如果没有好转。要到当地三甲医院进行诊治。从而确定疾病,达到早期发现,早期诊断,早期治疗的效果。
这种病属于伴x隐性遗传,根据基因自由组合定律,妈妈有病,父亲正常,那么孩子一定没病,但不能保证隔代是否遗传。大多情况下是母亲遗传来的,即母亲是该病致病基因的携带者,如果再次怀孕,需要在孕前做孩子、母亲以及本人的基因诊断,根据结果在孕中期四到五月做羊水穿刺,进一步检查胎儿是否携带该致病基因。