你好,教授,我是一名肌营养不良DMD患者的家属,我们为...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
你好,教授,我是一名肌营养不良DMD患者的家属,我们为了诊断出这个病,做了基因检测,父母健康,孩子基因突变,我想问,父母都是健康的了,为什么孩子会得这种罕见的病,究竟什么原因会引起孩子的基因突变,如果再想生,父母该注意些什么才能确保肚子里的孩子是健康的,谢谢你!
曾经治疗情况和效果:

我们在北京儿童医院做的基因检测,父母正常,孩子基因突变!

想得到怎样的帮助:

就想问问,究竟什么原因引起孩子基因突变,如果你打算生第二胎。应该注意什么?

医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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张可娜 护士 巩义市第一人民医院妇产科 二级甲等
擅长:妇产科
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指导意见:您好!进行性肌营养不良是一组原发于肌肉的遗传性疾病,由于先天基因缺陷,引起细胞膜功能紊乱产生肌原纤维断裂,坏死而引起的肌肉疾病壮中药合剂“神力生肌饮”不仅能够彻底治愈重症肌无力,对进行性肌营养不良也有很好的效果,
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徐清芝 医师 冠县冠城镇徐三里庄卫生室儿科 一级甲等
擅长:小儿内科
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指导意见:基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变。原因多样,有自发的突变,这是生物进化的关键一步。有人工诱变,物理因素如用射线,激光等,化学因素,
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相关问答

肌营养不良症要进行以下检查:
1、检测血清酶:血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶、血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶等。
2、尿常规检查:尿中的肌肉酸会增加,而肌肉酸酐也会降低。
3、肌电图:各种类型的肌肉萎缩患者都有肌源损害的肌电学特征,其中有运动单位平均时限缩短,运动单位电位平均幅度下降,多相电位增加,重收缩时出现干扰项,运动单位范围缩小,运动单位电位下降幅度最大,还有先疝电位、正向电位等。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

可以去就近的大医院再进行复诊,如果再次确诊后,不要讳疾忌医,要积极给孩子治疗!肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,自身基因突变也可导致本病发生。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

本病目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法,适当的功能锻炼,进行各关节充分被动运动,针灸、推拿、按摩等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。宜清淡为主,多吃蔬果,合理搭配膳食,注意营养充足,谨遵医嘱。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

治疗进行性肌营养不良患者可以选择中药治疗增强机体免疫功能,提高肌体抗病能力或者选择单纯的药物治疗疗效不佳病情难以控固,从而使神经功能症状进一步加重。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

可以服用一些营养性的药物,平时饮食注意补充营养,比如海鲜,虾皮等。从增强自身抵抗力做起,抵抗力增强后,即便会减轻或者消失。如果没有好转。要到当地三甲医院进行诊治。从而确定疾病,达到早期发现,早期诊断,早期治疗的效果。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

这种病属于伴x隐性遗传,根据基因自由组合定律,妈妈有病,父亲正常,那么孩子一定没病,但不能保证隔代是否遗传。大多情况下是母亲遗传来的,即母亲是该病致病基因的携带者,如果再次怀孕,需要在孕前做孩子、母亲以及本人的基因诊断,根据结果在孕中期四到五月做羊水穿刺,进一步检查胎儿是否携带该致病基因。

龚新宇副主任医师内科中日友好医院已帮助用户:0
擅长:内科、心血管疾病