假肥大型进行性肌营养不良症是遗传性肌肉变形性的疾病。主要的临床特点就是进行性加重的对称性的肌无力、肌萎缩，最终完全丧失运动能力，这是x连锁隐性遗传性的疾病，是男性患病，女性是基因的携带者。
假肥大性肌营养不良症，是DNA基因的突变所引起的，男孩的发病率较为常见，对于这种疾病很难彻底治愈，建议去医院神经内科就诊，做针对性治疗。平时注意调节饮食，不能过饥也不能过饱，营养调配恰当，不可偏食，而且要促使患者建立开朗的情绪。
肌营养不良症要进行以下检查：
1、检测血清酶：血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶、血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶等。
2、尿常规检查：尿中的肌肉酸会增加，而肌肉酸酐也会降低。
3、肌电图：各种类型的肌肉萎缩患者都有肌源损害的肌电学特征，其中有运动单位平均时限缩短，运动单位电位平均幅度下降，多相电位增加，重收缩时出现干扰项，运动单位范围缩小，运动单位电位下降幅度最大，还有先疝电位、正向电位等。
重度肌肉营养不良的病人在后期出现四肢活动挛缩和完全无法自理的现象。常合并肺部感染，压疮。智力不同程度下降，一半以上伴心脏损害、心电图异常、早期心肌肥大等。除了心肌以外通常没有症状，肌营养不良是一组遗传性疾病群，它已经进行性加重肌无力及支配运动肌肉变性。
因为肌营养不良症对身体影响较大，晚期严重损害身体健康，建议及时采取治疗，控制病情，避免对身体造成太大的影响。
小儿面肩肱型肌营养不良症是一种遗传性肌肉疾病，受其影响最严重的部位是面部、肩部、上臂等部位的肌肉。
小儿面肩肱型肌营养不良通常发病于青春期，典型临床表现为患者肌无力以面肌为主，肩胛肌群受累。从婴儿期到成年期任何年龄均有临床症状发生，婴儿期病人为此类疾病的重灾区。
建议注意对婴儿的营养摄入，尽量保证营养摄入充足，帮助孩子生长发育，避免导致营养不良，引发不适症状。
通常情况下，肌营养不良症要做肌电图、肌肉MRI、肌肉活检等。
1、肌电图：可见肌源性损伤，不同类型之间有细微差别，强直性肌营养
2、肌肉MRI：能判断肌肉损伤的分布，以及肌肉萎缩程度、脂肪化
3、肌肉活组织检查：肌肉组织学检查是鉴别肌肉病变的重要方法，建议选用中等程度损伤的肌肉组织切片。临床表现以肌纤维坏死、变性、再生和结缔组织增生。