唐氏筛查检查结果并不是正常和不正常,而是风险度的评定,所以下低风险表明唐筛通过了,宝宝发生染色体异常的几率比较低,以后定期复查。如果是临界风险,只是表明胎儿患有染色体异常概率增加,并不能判断宝宝的确有染色体异常,所以出现临界风险时,应当进一步检查无创DNA来排除是否有二十一三体综合征,十八三体综合征的。
早唐和中唐都是筛查唐氏儿的方式:早唐是在怀孕10-14周做NT,可以做为唐氏筛查的诊断依据之一,中唐是在怀孕15-20周6天抽血做的,如果结果出现高风险或者临界风险,做无创DNA或羊水穿刺以确诊。
不需要,除非是早中孕联合筛查,所以正常情况下,做了早唐就不需要做中唐了。但是由于早唐检查的血清学指标不包括甲胎蛋白,所以如果要想用血清学检查筛查神经管缺陷,还需要在中孕期抽血检查甲胎蛋白。
不严重。出现临界高风险的常规要去做无创DNA复筛的,就是要防止这1%的发生率。其次针对这二十一三体综合征,相对于其他染色体疾病来说,超声表现得就不很明显。
早期唐氏筛查包括妊娠11-14周之间可以做胎儿颈后透明带(NT)的B超检查,测量胎儿后颈部皮肤下的液体厚度,用来确定怀有唐氏综合征胎儿的风险。血液检查:包括人绒毛膜促性腺激素,还有妊娠相关血浆蛋白A的检查。通常血液检查和B超一起作为联合筛查,唐氏综合征患儿的检出率可以达到90%。