常见的有肌肉萎缩、肌无力、运动障碍等症状。很多患者患病后会导致身体无力,慢慢可能走路的时候会跌倒,最后可能肌肉完全导致人不能够直立的站起来,身体上所有的肌肉就已经没有力量了。
可能是因为DMD基因发生突变。DMD基因发生突变其制造出来的蛋白质也失去功能,所以肌细胞膜不受保护,随着运动不断破损。肌细胞是不可再生细胞,破损一个就少一个,所以孩子身上的肌细胞越来越少,力气也就越来越小,从而表现出一系列乏力的症状。
在原因上有基因的作用:如果某种肌肉的基因发生变化,就会产生变性、坏死,导致肌肉萎缩,引起进行性肌营养不良。而且很多都是在婴儿时期就患有了这样的病症,有一定的遗传因素。
这种病属于伴x隐性遗传,根据基因自由组合定律,妈妈有病,父亲正常,那么孩子一定没病,但不能保证隔代是否遗传。大多情况下是母亲遗传来的,即母亲是该病致病基因的携带者,如果再次怀孕,需要在孕前做孩子、母亲以及本人的基因诊断,根据结果在孕中期四到五月做羊水穿刺,进一步检查胎儿是否携带该致病基因。
肌营养不良症要进行以下检查:
1、检测血清酶:血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶、血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶等。
2、尿常规检查:尿中的肌肉酸会增加,而肌肉酸酐也会降低。
3、肌电图:各种类型的肌肉萎缩患者都有肌源损害的肌电学特征,其中有运动单位平均时限缩短,运动单位电位平均幅度下降,多相电位增加,重收缩时出现干扰项,运动单位范围缩小,运动单位电位下降幅度最大,还有先疝电位、正向电位等。
先从低强度的训练开始,然后慢慢增加训练的强度以及时间。患者们千万不能急于求成,一开始就进行高强度训练,不但得不到锻炼效果,还有可能造成肌肉拉伤引起症状的加重。