宝宝现在23天了,在新生儿筛查

会员52402604 23天 已回复
宝宝现在23天了,在新生儿筛查时,被告知苯丙酮尿症阳性但尿液暂无臭味,皮肤白、头发有黑的也有黄的。一个星期前呕吐及腹泻。现己缓解。问以上这些症状可以确诊为苯丙酮尿症吗
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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张丽娟 山东省中医院儿科 三级甲等
擅长:儿科 消化胃病
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问题分析:苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。
意见建议:这样的情况的话,如果是筛查的时候出现的话,考虑是孩子有这样的疾病的可能性。
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相关问答

新生儿筛查的4种疾病主要是苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症以及半乳糖血症。苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸等代谢的障碍引起的一种遗传代谢性疾病。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

新生儿筛查主要是为了查新生儿有没有患有先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、蚕豆病。
新生儿筛查是每一个新生儿必须做的项目,一般是采取足底血检查。通过筛查可以早期诊断新生儿有没有患有先天性疾病,做到早发现早治疗,能够避免因为脑部疾病或者肝部疾病影响生长发育。
新生儿需要注意按时接种疫苗。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

新生儿的筛查里面主要是包括两大两方面,第1个是听力筛查,一般在新生儿出生后的3-7天会进行听力筛查,例如耳声发射检查,主要排除小孩子有没有听力发育异常、听力障碍方面的异常。第2个是新生儿疾病筛查,指遗传代谢病方面的筛查,一般包括甲状腺功能减退症,苯丙酮尿症,这是基本两项。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

G6PD缺乏症俗称蚕豆病,新生儿筛查弱阳性需要去进一步确诊的。蚕豆病吃了蚕豆会发生溶血反应,表现为皮肤黄疸,紫癜等。蚕豆病患者不能用磺胺类退烧药,发烧感冒需要在医生指导下用药。如果G6PD弱阳性,确诊一下是否蚕豆病,因为新生儿初筛只是取一滴血,所以难免会出现误差。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

宝宝有蚕豆病的症状,不要过于着急。宝宝平时注意加强护理,禁食蚕豆类的食品,能够有效的,减少病情发作。注意照顾自己,安心坐月子就好,不要过于焦虑。蚕豆病是遗传性疾病,常见的,不必太紧张。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

HBA筛查是指排查地中海贫血情。但有一些有临床意义,还有一些则只是暂时性升高。随着宝宝的生长发育,这种指标会慢慢的会恢复。根据宝宝的主要症状和其临床指标。由医师进行综合的分析。定期注意一下复查。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。