smn1基因第7及第8外显子纯合缺失

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smn1基因第7及第8外显子纯合缺失除了身上无力其他的都很正常,学什么也很快,曾经检查过医生说是smn1基因第7及第8外显子纯合缺失,我想知道这个真的医不好了吗?
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程东鸿 新建县大塘中心卫生院内科 一级甲等
擅长:内科,发烧、高血压等疾病
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问题分析:smn1基因第7及第8外显子纯合缺失可能是脊髓性肌萎缩症。从目前的情况来看,仍
意见建议:一般情况没有特效的治疗手段和药物。建议您可以进行康复锻炼。
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肺癌手术后egfr基因第21外显子突变需要化疗,需要到医院做进一步的检查,才能明确病因,在医生的指导下合理治疗。也要合理营养,平衡膳食,多饮水。要多饮用汤汁,如鱼汤、鸡汤、排骨汤、菜汤、豆腐汤,不宜油腻。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。

基因缺失实质上是指染色体上某一区段带有的基因丢失缺段而引起的变异现象。目前来讲基因缺失后天产生的比先天产生的可能性更高。先天性的基因缺失是没有办法完全的,只能通过对缺失基因部分进行弥补来改善建议到医院进行全面检查进行治疗。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

地中海贫血属于一种家族遗传性的血液疾病,病情严重会导致肝脏代谢紊乱,从而影响生命。目前对地中海贫血主要采取补充铁元素以及通过补血来进行治疗。最根本的方法是通过骨髓移植进行治疗。得了这种疾病,随时注意身体的变化,有意外情况发生时及时到医院进行检查和治疗,以免延误病情,给身体带来更大的伤害。

王相华主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。

鱼鳞病一般由基因所致,目前还不能控制遗传性,但是可以通过基因筛查判断下一代的遗传概率,取得的亲属血样越多,准确率也会相对高些,具体会不会遗传还需到准备检测的医院进行详细咨询。

张文娟主任医师皮肤科北京大学人民医院已帮助用户:0
擅长:银屑病、扁平苔藓、老年瘙痒病、掌跖脓疱病、真菌病、皮肤疑难病、带状疱疹性神经痛、皮肤病

当牙缺失后不仅颌面部解剖形态的完整和面容的美观遭到破坏,而且咀嚼、吞咽、语言、表情等生理功能会遭受到不同程度的影响。长期缺牙不修复不但影响美观和发音,影响咀嚼功能,还会因邻牙不断向缺牙间隙倾斜、移动而导致咬合紊乱,继而发生颞下颌关节紊乱疾病,甚至有一部分人会引起咬合创伤引发严重的牙周炎,也会破坏余留牙的健康;牙齿缺失后影响咀嚼功能,以富于营养物质、富含纤维食物和蔬菜的摄取不足,并可能会引起血清内的生化指标下降。建议:缺失牙齿危害挺大的,所以应该及时去进行牙齿治疗,到正规的医院去,确保专业性和保障性,平时注意牙齿清洁,少喝碳酸饮料,多吃蔬菜水果,可以更好的保护牙齿。

尹新芹主任医师五官科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:牙体牙髓病、根尖病、口腔黏膜病及儿童口腔病的诊治,尢其根管治疗及残根、残冠的保留。

SEA缺失的α-地中海贫血杂合子型,这是α-地中海贫血中的中度地中海贫血的类型,也就是中间型的地中海贫血。这种地中海贫血的患者,往往都会有影响的贫血症状,表现为面色苍白、头晕、乏力、巩膜黄染、肝脾肿大。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病