进行性肌营养不良的主要症状是四肢无力、肌肉萎缩、运动受限等。
如果影响了上肢,就会导致上肢抬举无力,下肢则会出现行走摇摆费力、蹲起费力、跑步困难等症状,有的患者甚至不能跳、跳。逐渐加重会导致行走困难、蹲下不能,后期甚至会出现瘫痪,需要轮椅代步。严重的还会导致呼吸肌和心肌的损伤,导致呼吸功能衰竭,心脏功能衰竭,甚至死亡。
肌肉营养不良可能引起眼睑下垂,也可能影响视力,也可能导致身体发育迟缓,也可能引起肌肉萎缩,也可能影响发育,或未来生活能力,这种疾病也可以治疗,主要是服用一些中国传统文化用于补益气血的药物,以及静脉注射免疫球蛋白。
骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点。目前临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现,部分类型还可累及心脏、骨骼系统,确定之后还得积极配合治疗,延缓并且进展。
大多数病人以骨盆带肌无力、萎缩为首发症状表现为步履缓慢、走路鸭步、上下楼梯困难、起蹲困难等37%的肢带型肌营养不良症患者在肌无力和肌萎缩同时伴有肌肉酸痛或压痛腓肠肌压痛较明显。
初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力。数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群,一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显,少数可伴有面肌轻度无力。常在早期出现颈、肘、膝、踝关节挛缩。
骨盆带肌群最先受累,表现为行走缓慢、易跌、跌倒后不易爬起;腰大肌和臀中肌受累,跟腱挛缩等致症孩走路进呈现典型的鸭型步态。随骨盆带肌萎缩的发展,逐步出现肩胛带肌肉萎缩,两手高举不能。