通常来说，先天性成骨不全是一种先天性染色体病变的疾病。
先天成骨不全是指全身骨质疏松、进行性耳聋、脆骨、蓝色眼睛等，具有明显的家族遗传史，并与近亲属通婚相关。其病理特征为软骨化和骨膜内化功能紊乱，骨层厚度较小，可出现类似于鸡蛋壳的变化，骨骼脆性骨折或变形。患者的主要症状是身体较短、头部、四肢和脊柱发生扭曲以及关节的韧带松弛。
先天性成骨不全症可以通过非手术治疗和手术治疗方法。
患者可以口服氟化物、维生素D、降钙素、性激素等药物进行治疗，同时还应注意对合并有骨折的病人进行固定。全膝关节置换术、髓内针固定术、截骨术等均可采用外科技术，并在术中采用石膏固定，直到完全恢复。目前，使用交锁式髓内针固定装置能较好地矫正骨折，且术后较难出现骨折不愈合。
先天性成骨不全症一般不能治愈，但能通过积极的治疗控制病情，改善生活质量。
通常情况下，患者出现先天性成骨不全，可能是体内染色体发生变异引发的。先天性成骨不全症的治愈率是比较低的，但是可以通过积极的治疗缓解成骨不全的症状，也能够控制病情的发展，降低患者的痛苦，改善患者的生活治疗。因此，建议患者积极进行治疗，在日常生活中要注意骨骼的护理，不要剧烈运动。
一般情况下，先天性成骨不全是一种先天性染色体病变。
先天性成骨不全的患病率比较低，但这种病治疗起来比较麻烦，恢复的时间也相对较长。先天性成骨不全患者的骨质可能会变得疏松，骨头的脆性会增加，容易引发骨折。患者应及时去医院就诊，在医生的指导下选择正确的治疗方式，如药物治疗、手术治疗等。平时应注意休息，并注意安全，以下给身体带来不良的影响，影响身体健康。
一般情况下，先天性成骨不全是一种系统性疾病，多见于儿童，有遗传性及家族性，亦有单发病例。具体情况分析如下：
先天性成骨不全通常表现为骨形成障碍、缺乏造骨细胞、膜性成骨和细胞成骨障碍，容易导致全身骨质疏松、脆性增加。轻微的外伤就会导致骨折，所以又被称为脆骨症（瓷娃娃）。成骨不全分为胎儿型、婴儿型、晚发型三种类型。婴儿型多发于出生后一年，预后较差，7-11岁发病较晚。临床表现为骨折、畸形、巩膜蓝染、听力障碍等。
