先天性巨结肠可出现于早产儿或足月儿。不论是早产儿或是足月儿患先天性巨结肠，她们的总体治疗方案基本相同。针对短段型先天性巨结肠，假如归属于超短段型，可以先试着保守治疗，即人工大便和扩肛，一部分患者可以预防手术治疗。针对别的短段型先天性巨结肠，及其常用的、长段型和全直肠型先天性巨结肠，必须手术医治。早产儿由于重量轻，可以晚一点手术治疗。手术前应每日开展返流和洗肠医治，以减轻肚胀病症。直到小孩增重，一般状况优良，再动手术。
关于先天性巨结肠的治疗，术后扩肛是先天性巨结肠手术之后，会形成一个正常的肛门结构，但是对于一些孩子来说，因为术后有疤痕等等，各种问题都会影响孩子的排便，所以手术后一定要扩肛，因为随着疤痕的形成，会影响到孩子的排便功能，所以一般来说，在手术后两周左右做。肛门扩张治疗，因为这个肛门扩张的情况不是所谓的，我们随时都可以做，一般是两周。因为我们主要是要观察孩子肛门形成以后，吻合口生长的具体情况，有没有直肠回缩甚至脱垂，因为毕竟扩肛是一个重要的内容，但是还是要看孩子的情况。不同的是，需要注意的是，每个孩子都要遵循温柔的原则，不能太盲目。术中应根据情况确定扩肛深度，并详细咨询医生。切勿盲目，即主动扩张肛门，或改变肛门数量，这都是不允许的，一定要遵医嘱。
先天性巨结肠胎粪最早出现症状是婴儿出生后顽固性顽固，导致腹胀，是新生儿肠道最常见的异常，一旦确诊，早期手术，手术是治疗先天性儿童的唯一手段巨结肠，越早，手术越好，只有手术才能缓解症状，保守治疗效果不理想，最终选择手术治疗。
先天性巨结肠是病变肠壁神经节细胞缺如的一种肠道发育畸形，有家族性发育倾向，至今病因不明。宝宝目前已经做了手术治疗，术后的恢复过程中，要尽量避免剧烈活动导致伤口裂开，注意伤口清洁，同时还需要注意饮食均衡、科学营养、少吃多餐、养成定期排便的良好习惯。
头胎是先天性巨结肠二胎可能是。
就先天性巨结肠病而言，就基因而言，的确存在某种遗传学上的偏移。我们已经在很多医生那里看到了。如果一次生下来的宝宝是先天性的巨结肠，那么就会出现二次的情况。但并不是一定会出现遗传的可能性，这只是概率的问题，不能说一次就一定能怀孕。一般来说，这个概率很低，也很低。我们也看了很多，第一个孩子是先天性的，但是第二个孩子却没有什么问题。我们的家人不用太过着急，只是说他们有基因的可能性很低。
先天性巨结肠一般主要的检查方法有肛门直肠的测压法，其次也可以配合X平片，或者钡灌肠等方法的。确切的方法是组织活检的结果的，可以做一下肛门齿状线上的部位的组织，病理见异常的增生的神经节纤维束。