我去医院做了a-地中海贫血的基因检测结果是aa/aa

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我是不是地中海贫血

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邰晓娜 主治医师 九江市中医医院内科 三级甲等
擅长:急重症救治,心血管疾病,呼吸内科疾病,消化系统疾病...
指导意见:地中海贫血是一种遗传性疾病,在我国多见于南方沿海地区——两广、湖南、湖北、四川、浙江、福建和台湾地区。这种疾病是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血。此病目前尚无特殊根治方法。只有间断输血或输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。地中海贫血的患者由于长期贫血,导致机体缺氧和其他营养成分缺乏,机体免疫力低下,容易发生各种感染性疾病。 轻度贫血是指血色素在9克以上,此种轻度贫血若时间短不会影响宝宝生长发育,若长期不予以纠正,也会对宝宝造成影响。贫血的宝宝面色发黄白,体力弱,精神食欲不好,易生病,久而久之则会影响发育。 甲种: 地中海贫血症 (Tha1assaemia)是由普通染色体里的一粒不正常遗传因子引起的,属单基因隐性。由于此病属隐性遗传,故只有一粒有问题的因子的人仍不会病发,只成为此症的携带者。 简单来说, 地中海贫血症 就是小孩子天生性贫血。由于此症在地中海一带较常见,因而得名。不过,患此症的儿童则要比普通贫血病患者痛苦多了。 血红蛋白(又称血色素)是红血球最主要成分之一,用来携带氧气及碳酸气。
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相关问答

如果存在地中海贫血,后面的报告肯定会提示:检测到基因缺失,检测到基因突变。如果没有地中海贫血报告会提示:未检测到基因缺失,未检测到基因突变。地中海贫血是一种遗传性疾病,由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍,病人最终出现溶血性贫血的症状。

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擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。

各医院的检查价格不尽相同,夫妻双方检查一般是600元左右。
如果怀疑存在地贫基因,孩子爸爸可以先查血常规,地贫基因携带不影响的,价格在200-300元;但如果怀疑夫妻双方都有携带,孩子有1/4重型地贫的机会,那么需要一起检查,价格在600元左右。建议饮食可以多吃鸡蛋,肉类,动物肝脏,海带等含铁丰富的食物,不要喝咖啡,浓茶等影响铁吸收,孕妇很容易合并贫血,需要具体分析。

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擅长:血液科相关疾病

地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测,若胎儿有患重症地中海贫血风险,更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低;基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血,如是则需终止妊娠。

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夫妻双方检查是600元。地中海贫血基因检查可以检查出是哪种基因发生变异而导致地贫血。无论是预防这种疾病在下一代身上再次发生还是对病人下一步的治疗都有着至关重要的作用。

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地中海贫血基因是引起地中海贫血的一般可以直接检测不出来,原因,地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人往往容易头晕,腹泻等并发感染。

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现在地中海贫血一般抽血检查就可以知道的。地中海贫血医学上的一个名称又叫珠蛋白生成障碍性贫血,也叫海洋性贫血,从医学讲是指一组遗传性溶血性贫血疾病,由于遗传的基因缺陷,致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足,所导致的贫血或病理状态。简单的讲,就是由于遗传基因的缺陷所引起的一种溶血性贫血。

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