一般是家族遗传基因。目前对于进行性肌营养不良的发病原因，主要考虑是遗传因素，其他病因尚不明确。患者如果发现自己有肌肉无力或者萎缩的情况，需要尽早到正规医院接受检查并且治疗。
进行性肌营养不良是一种隐性致病基因控制的一种遗传病，首先是面肩肱型的肌营养不良，主要就是病人的面部表情肌、肩部肌肉以及上臂的肱二、三头肌的萎缩很无力，此时病人可出现双眼的闭合无力，吹哨以及鼓腮、双肩的上抬很困难。
外阴萎缩型营养不良又称为外阴白色病，主要是因为外阴部位的神经和血管营养受到长期阻碍，引发了组织病变的一种疾病，外应萎缩性营养不良在临床上有三种类型，一个是增生型营养不良，分泌物多，常有水肿；另一个是硬化苔藓型营养不良，皮肤会变得干裂失去弹性；还有一个是混合型营养不良，外阴部位发白或者局部皮肤变厚。
可能是遗传导致的。最常见的就是假肌大型肌营养不良，有堵心型，发病率为1/3500新生男婴，一般男性发病，女性遗传，孩子出生时正常，但走路时间会比正常孩子稍晚些，大约1岁半才会走路，3岁后骨盆带肌肉就会减弱，病人会出现上楼困难、蹲下再起来困难等现象。
小儿球形细胞脑白质营养不良可能是遗传、物理因素、化学因素等原因引起的，具体分析如下：
1.遗传：小儿球形细胞脑白质营养不良可能是染色体隐性遗传，孕妇有球形细胞脑白质营养不良家族史，后代患病率相对较高。
2.物理因素：如果小儿受到紫外线照射以及放射性照射，可能会诱发小儿球形细胞脑白质营养不良。
3.化学因素：如果小儿接触到亚硝酸、碱基等物质，可能会出现小儿球形细胞脑白质营养不良的情况。
通常情况下，小儿营养不良性水肿是因为蛋白质摄入严重不足、长期营养不良等导致。具体情况分析如下：
1.蛋白质摄入严重不足：小儿营养不良性水肿很有可能因为小儿患有肠结核、幽门痉挛、幽门梗阻等疾病，影响蛋白质的吸收，长期以往导致低蛋白血症而发生小儿营养不良性水肿。
2.长期营养不良：如果小儿长期营养不良，而由于食物中蛋白质和能量摄入量长期不能满足机体生理需要而导致小儿营养不良性水肿。