进行性肌营养不良的主要症状是四肢无力、肌肉萎缩、运动受限等。
如果影响了上肢，就会导致上肢抬举无力，下肢则会出现行走摇摆费力、蹲起费力、跑步困难等症状，有的患者甚至不能跳、跳。逐渐加重会导致行走困难、蹲下不能，后期甚至会出现瘫痪，需要轮椅代步。严重的还会导致呼吸肌和心肌的损伤，导致呼吸功能衰竭，心脏功能衰竭，甚至死亡。
一般需要2天-7天左右出结果。进行性肌营养不良通常需要做血清酶测定、尿常规检查、尿肌酸测定、肌电图、组织病理学检查等项目，每个项目出结果的时间都是不同的，具体需以就诊医院的通知为准。
主要侵犯骨骼肌也可侵犯心肌。肌纤维受损变性,肌核增多,并向中央移行,肌浆呈透明变性,此时患者尚能行走,但肢体运动已出现障碍,行走时易摔倒,呈鸭步状,到后期肌纤维萎缩,结缔组织明显增生,有大量脂肪侵润假肥大现象。
做肌电图检查比较好。通过肌电图来检查患者的神经、肌肉兴奋及传导功能是否发生病变，一般能够初步掌握患者的病情，有的患者可能还需要做核磁共振检查、血清酶测定、尿肌酸测定等检查。
是遗传基因突变引起的进行性肌营养不良。基因突变也就是基因有了缺陷，基因的缺陷导致了身体里的肝脾肾发育的不好，先天肾之精气不足，使腰背无力，腰背无力了，那走路也就不稳了。
通常是组织病理学检查、尿肌酸测定、肌电图、尿常规检查、核磁共振检查、血清酶测定等检查数据。根据这些检查数据，一般可以比较准确的了解患者的病情及病变形态，从而做出比较确切的诊断。
