我朋友最近一直出现软骨发育不良与骨骼畸形智力发育迟...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我朋友最近一直出现软骨发育不良与骨骼畸形智力发育迟缓鼻梁平塌医生初步诊断为黏多糖贮积症Ⅰ型怎么办呢?有什么好的办法吗?帮一下吧
想得到怎样的帮助:

黏多糖贮积症Ⅰ型如何预防?(

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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易国良 医师 于都县人民医院内科 二级甲等
擅长:内科,尤其擅长上呼吸道感染等疾病
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指导意见:你好许多患者的父母为近亲结婚避免近亲结婚是预防本病的重要环节一旦发现糖原累积症以防治低血糖为主膳食少量多餐限制脂肪和总热量限制体力活动血清乳酸高者宜服碳酸氢钠防治酸中毒皮质激素肾上腺素胰高血糖素等可帮助控制低血糖
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一般来说,软骨发育不良应该采取以下方式进行治疗。
出现软骨发育不良的情况,患者可以遵医嘱口服钙尔奇类钙剂、氨糖类药物进行治疗,起到促进软骨修复的作用。必要时,患者可以通过关节镜下用髓内钉进行微创手术治疗,从而帮助修复。如果是染色体显性遗传引起的,可以适当应用生长激素进行治疗。必要时,可以做截骨手术达到根治的目的。

刘凤岐主任医师外科北京友谊医院已帮助用户:0
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

通常来说,软骨发育不良建议进行药物治疗、手术治疗等。
软骨发育不良的临床上并没有特殊的治疗手段,只能通过对症的治疗,建议通过使用生长激素的方式进行一些改善,虽然并不能彻底治愈这种病,但是有助于控制病情发展。此外,软骨发育不良可能会导致腰椎管狭窄,出现神经根或脊椎受压的情况,需要采取外科手术,比如椎板切除、减压、椎间孔增大等。

刘凤岐主任医师外科北京友谊医院已帮助用户:0
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第一,会出现呼吸有呼噜声,婴儿喉软骨发育不良的典型症状就是呼吸的时候喉咙里面有声音。第二,组织塌陷,因为喉咙骨的发育不良导致呼吸的时候有些费力,这主要是因为喉咙骨发育不良,对吸气造成一定的抑制。第三,吃奶费力,吃奶的时候费力也是喉咙骨发育不良的一种表现,因为喉软骨发育不良,吞咽的动作有一定的影响,吃奶的时候会表现得相当费力。第四,呼吸困难,喉软骨发育不良的症状严重时,就会出现呼吸方面的困难,呼气的时候不仅声音大,而且也会增加孩子的痛苦。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

一般情况下,宝宝喉软骨发育不良可采取手术治疗进行改善,具体内容如下:
会厌、甲状软骨、环状软骨等是最常见的先天缺陷。会厌是一种少见的疾病,它的特点是会厌分叉,甲状软骨发育的时候,由于发育阶段的脊柱与脊柱的中心位置没有完全的融合,导致了甲状软骨裂和甲状软骨的局部缺损,如果出现了呼吸问题,需要进行外科手术,而环形软骨的畸形则是最常见的。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

婴儿喉部软骨发育不良的临床表现,通常在以下几个方面:
第一,婴儿喉部软骨发育不良可能会在出生后不久出现喉部喉鸣音,通常可以排除肺炎、支气管炎、喉炎等感染因素的情况。
第二,婴儿容易出现缺乏维生素D、缺钙的症状,常见症状是睡眠不安、容易惊醒、夜里哭闹等。
第四,婴儿喉软骨发育不良容易出现上呼吸道感染、支气管炎、肺炎等呼吸道系统感染性的疾病,特别是患上肺炎,容易迁延不愈。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

喉部软骨发育不良可能会对言语发声或者呼吸系统造成一定的影响,呼吸系统受影响可能导致缺氧,而脑部对缺血缺氧十分敏感,进而会影响脑部发育。
喉软骨软化会在婴儿出生后发生吸气性呼吸困难,出现吸气性喉喘鸣,可伴有吸气时的胸骨上窝、锁骨上窝及剑突下凹陷的“三凹”症。以上这些症状可能发生于出生后1-2个月,患儿哭时没有声音嘶哑症状,吞咽正常。对喉软骨软化患儿,如症状不严重,可不予治疗。
一般患儿长大到2-3岁时,随着喉软骨的发育,症状可自行缓解。平时注意预防感冒、增加营养。如呼吸困难严重者,需行气管切开术。

郭常安主任医师外科上海中山医院已帮助用户:0
擅长:关节置换,微创、无痛技术,股骨头坏死,退变性骨关节疾病,类风湿性关节炎的诊治。