孩子怀疑是进行性肌营养不良检查基因8-15号外显子缺失是不是...

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孩子怀疑是进行性肌营养不良检查基因8-15号外显子缺失是不是就确定是这个病了
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丁芬 山东中医药大学第二附属医院其他 三级甲等
擅长:肠胃炎,糖尿病,高血压脑病,肺炎,感冒,肝炎,理疗
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健康指导:进行性肌营养不良是一组疾病,不是单一的一种病。 肌营养不良的分型是通过肌肉活检和免疫组化染色方法来确定,不能单纯用基因检查决定(基因检查结果和实际临床有一定的偏差,一定要结合临床或肌肉活检)。更不能单纯体格检查或肌电图、肌酸激酶检查来确定。所你说你这个还不能确诊!
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宋现伟 主治医师 威县中医院内科 二级甲等
擅长:擅长各种内外科疾患处理,对儿科、妇科炎症诊断均积累...
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指导意见:你好;你的情况一次检查会有误差的 ,建议 你积极进一步检查确诊下,确诊后对症治疗,祝您健康
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高国静 医师 威县妇幼保健计划生育服务中心妇产科 二级
擅长:霉菌性阴道炎,宫颈糜烂,痛经
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指导意见:建议你带宝宝到医院检查微量元素七项,看是否缺钙;如果为缺钙,需要补钙治疗,可以选择维生素AD滴剂和龙牡骨颗粒,可以起到预防和治 疗缺钙引起的症状,还应该多为宝宝准备含钙高的食物,比如:肝泥,鱼泥,蛋类,蘑菇泥,筒子骨汤 煮面条等,平时多带宝宝到户外活动,多晒晒太阳,进行“日光浴”这样补钙效果会更好,
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相关问答

一般是需要空腹的。对进行性肌营养不良进行诊断时一般需要进行相关的血液检查,通常是需要空腹进行的,否则容易影响到具体的检查结果,患者在检查前一般不能吃东西、喝水。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

做肌电图检查比较好。通过肌电图来检查患者的神经、肌肉兴奋及传导功能是否发生病变,一般能够初步掌握患者的病情,有的患者可能还需要做核磁共振检查、血清酶测定、尿肌酸测定等检查。

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擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

一般需要通过肌电图来检查。通过肌电图了解患者肌肉的病变情况,诊断一般还需结合患者的临床表现以及血清酶测定、尿常规检查、组织病理学检查等项目,有的患者可能还需要做尿肌酸测定检查。

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擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

血生化检查。血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指标,以假性肥大型升高最明显,肢带型次之,面肩肱型轻度升高或正常。在假性肥大型的早期CPK增高最为显著,晚期活性下降。此外,血清肌红蛋白、丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较敏感的指标,丙氨酸氨基转移酶和天门冬氨酸氨基转移酶也常升高。多种酶指标的联合测定更有利于相互参照。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

肌电图。松弛时可出现自发电位,轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短,平均波。骨骼肌CT或MRI检查,通过多部位骨骼肌的CT或MRI影像检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度,有助于早期诊断和提供肌肉活检的优选部位。

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一般需要2天-7天左右出结果。进行性肌营养不良通常需要做血清酶测定、尿常规检查、尿肌酸测定、肌电图、组织病理学检查等项目,每个项目出结果的时间都是不同的,具体需以就诊医院的通知为准。

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