可能会出现心肌受累，导致心脏收缩功能比同岁的孩子要低，部分孩子还会出现心率加快、心律失常，严重的还会出现心脏传导阻滞、白内障、性腺萎缩等，如果累及呼吸肌，可能会出现窒息危及生命。
上肢或下肢远端肌肉首先出现肌肉萎缩无力，特别是双侧手肌，下肢胫前肌和腓肠肌。严重的传导阻滞，心动过缓，心房纤颤，需要安装起搏器。疾病缓慢进展，常因心脏病死亡。
散步抬腿可以保养。散步方便操作、简单易行，可以在家里走，也可以在户外适当放松。病患应在家长的陪护下进行抬腿运动。轻轻抬起腿部，停顿后缓缓放下。可重复多次，直到自己觉得不应该再继续。
一般做超声心动和心电图就能发现有没有异常，如果不放心可以听医生的意见做进一步的检查。进行性肌营养不良潜伏时期长，一般不容易发现，所以应该好好检查。
可能是基因突变造成的。例如基因缺失、重叠或点突变等。这些改变在很多情况下，与父母的基因有关，父母是异常基因携带者，该病的类型很多，最常见而且最严重的一种是杜兴氏肌肉营养不良。
走路易跌奔跑困难，逐渐出现走路和上楼困难下蹲站起困难。胃肠道的平滑肌也可受累急性胃扩张可导致死亡死于，进行性肌营养不良症的患者尸检显示胃的纵行肌外层有退行性改变，部分患者可有严重便秘。