可以做基因检测。采取患者外周血，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断。如在Duchenne肌营养不良中检测外显子的缺失或其类型的基因缺陷。
现在在治疗上主要使用中医理疗和药物的综合治疗在这类疾病的治疗上还没有研发出能根治的方法。目前很多治疗方法都还在不断的研究探索进行试验当中。
主要做血生化检查。血清肌红蛋白、丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较敏感的指标，还要做基因检测，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断。
一般需要进行中医治疗。中医治疗通过辨证施治的方法，采用中草药合理的配伍，对患者进行补气养血、疏通经络方面的治疗，同时对患者的肝肾功能进行调理，配合相应的针灸疗法，一般可以有效的控制病情进展，增强患者的身体素质。
进行性肌营养不良症不一定会遗传。属于基因的问题，只是遗传的概率会高一些。这个病只能对症治疗。控制缓慢进展。保持乐观愉快的情绪。较强烈的长期或反复精神紧张、焦虑、烦躁、悲观等情绪变化，可使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，使肌跳加重，使肌萎缩发展。
是由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，肌肉进行性营养不良的预后情况比较差，严重的可能会导致患者出现终身残疾甚至死亡的情况，而且对患者正常的生活造成较大的影响。