我的一个同学的姐姐出现短头畸形、共济失调、惊厥、末...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
我的一个同学的姐姐出现短头畸形、共济失调、惊厥、末梢神经炎、视力障碍很久了的最近越来越严重医生说是患了黏脂贮积症Ⅰ型的征兆怎么办呢?
曾经治疗情况和效果:

黏脂贮积症Ⅰ型如何预防?()

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秦现峰 医师 河南省渑池县仁村乡中心卫生院外科 一级甲等
擅长:外科、痔疮
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指导意见:你好一级预防遗传病的预防除了从整个人群的角度做好流行病学调查携带者检出进行人群遗传监护和环境监护开展婚姻和生育指导努力降低人群中遗传病发生率提高人口素质之外针对个体必须采取有效的预防措施
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相关问答

短头畸形的患者,主要有以下症状:
1、颅形异常:包括头颅增宽、前额宽平、颅中窝扩大、眼眶变浅、眶嵴发育不良、眼球明显突出等头颅外形的改变。
2、颅内压升高:这是短头畸形患者常见的症状,多见于骨缝早闭的患者,患者起初的颅内压升高幅度较低,但未经治疗时,颅内压可快速升高,可导致患者出现乳头水肿、视神经萎缩等症状。

刘凤岐主任医师外科北京友谊医院已帮助用户:0
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

引起共济失调的原因跟患者体内的维生素缺乏也是有一定关系的,因为人体要是长时间处在一个维生素缺乏的状态,那么患者体内的神经就得不到充分的营养,这样就有可能会导致神经发生病变,而神经病变之后也就会引发共济失调疾病发生了。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

导致共济失调的是大脑额叶、颞叶、顶叶、枕叶、胼胝体等部位病变如出血、缺血、炎症等可导致小脑性共济失调。神经病变,脊髓后索性病变,前庭迷路性病变也是导致本病的直接病因。

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擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

共济失调,是指在肌力没有减退的情况下,肢体运动的协调动作失调,不平稳与不协调的临床表现。即运动的协调障碍,肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱,以及不能维持躯体姿势和平衡。病人平时饮食要清淡,适当进行体育运动。严格控制血压血脂血糖水平。

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擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

共济失调,初期为走路的时候步履不稳、肢体摇晃、动作反应迟缓,以及准确性变差。中期的时候表现为说话时发音含糊不清,无法控制音调,眼球转动不平顺,影像容易发生重叠,肌肉不协调感加重,无法写字,有时会感到吞咽困难,进食的时候比较容易呛咳。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

共济失调是神经系统慢性变性疾病应该选择挂神经内科。首先可通过体格检查,进行指鼻试验,反跳试验,起坐试验等分辨共济失调的具体病症,在结合患者具体病情状况进行药物治疗或者手术治疗。

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