主要筛查先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症,先天性肾上腺皮质增生症。也包括红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查。由于各地开展的检测项目逐渐增多,还可以自费进行近百种先天性代谢性疾病的筛查。
小儿足底血,主要检查四项疾病。苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症。通过足底血的检查,早起筛查以上四种疾病,及早治疗的。通过筛查,可早期诊断及治疗,使大部分患儿和正常人一样的生活。
检查包括苯丙酮尿症(PKU),先天性甲状腺功能低下,先天性肾上腺皮质增生症,葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症。如果检查出有什么问题或疾病,应该注意积极为孩子进行治疗,并且为孩子做好护理措施。
苯丙酮尿症,半乳糖血症,先天性甲状腺功能低下(简称甲低)。红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症,新生儿疾病筛查的目的就是通过一系列的专业检查,对新生儿的遗传代谢性疾病做到早检查、早确诊、早干预治疗。
进行肛门检查,首先应当选择合适的体位,可选择膝胸位、截石位、弯腰俯卧位,有时也可以采取左侧卧位,选择合适的体位,对检查疾病有很大的帮助。首先应当进行肛门视诊,观察肛门的位置是否有异位变形等。然后观察肛门周围的皮肤及颜色,是否存在着红斑、糜烂、渗出,是否有肿物。
新生儿出生后要做足部抽血。主要检查的项目有:苯丙酮尿症,先天性甲状腺机能减退,肾上腺生殖器综合征,葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症。
有的医院会做甲亢、苯丙酮尿症等检查。这两种病症都是可以控制的,可以治愈,尽早的治疗,可以提高孩子的生活质量。这四个项目主要是抽血检查,另外两个项目是听力筛查和新生儿的综合检查。