医生会对原发性肌张力障碍患者进行体格检查，初步了解患者的肌肉及运动情况，还可能选择常规实验室检查、脑影像学检查，从而作出初步判断，然后通过基因检查进行确诊。
实验室检查中，感染、肿瘤、免疫筛查中的异常发现有助于获得性肌张力不全的诊断。基因检查可确定致病基因，不但可以明确诊断，还有助于疾病分型。但是脑影像学检查一般无异常发现。
原发性肌张力障碍是否影响身体发育，需要根据实际情况进行判断。
若病人为原发性肌张力障碍，则常暗示与遗传因素有关，这一部分病人对发育有无影响通常情况下，必须根据病人具体情况而定，若病人有亨廷顿舞蹈症，则病人可在一定程度上影响身体发育。如果患者在出生时就患有肌肉发育不良，那也就是通常说的肌萎缩侧索硬化，这类患者一般都比较容易导致患儿肢体活动受限以及感觉异常等情况发生。如病人是由于有多巴反应性肌张力障碍所致，这一部分病人若积极用药，以控制其症状，病人不一定严重影响生长发育。
肌张力障碍是一种神经内科疾病，需要到神经内科检查。
肌张力障碍可能会引起肌张力障碍的原因有很多，有些原因会引起肌张力升高，有些原因会引起肌肉张力升高，有些原因会引起肌肉张力下降。比如帕金森病等神经系统变性疾病，病人会出现肌肉紧张、步态、肌腱反射、四肢颤抖等症状，需要使用多巴胺受体激动剂治疗，建议遵医嘱用药。
肌张力障碍的检查通常有体格检查、辅助检查等。
肌张力障碍的检查主要包括体格检查和辅助检查，如果病人有四肢肌张力障碍的情况，特别是发作性的肢体的痉挛和收缩，则体格检查时通常会出现精神恍惚，双侧瞳孔散大，对光反射消失的表现。这种情况下，需要进一步的脑电图来判断是否有癫痫，如果是由于帕金森病等神经系统变性疾病引起的肌肉张力升高，同时伴有肢体的抖动，这种情况可以通过头颅MRI来检测。在明确诊断后，要及时治疗，以免患者病情加重。
肌张力障碍是否会诱发震颤，要根据病人的病情来判断。
如帕金森病等神经变性所致的肌张力紊乱，则会伴有震颤，同时还会有步态不稳定、步基过大、姿态步态的不正常等。一般情况下，如果病人仅仅是单纯的眼睑肌肉抽搐，或是面部肌肉的抽搐，都不会导致震颤。但是，还是建议患者及时前往正规医院，在医生指导下治疗肌张力障碍的问题，以免延误病情。