肝豆状核变性由基因异常引起体内铜的积累。临床主要病人有替换眼角膜kf环、及锥体外系等表现，规定出现时干燥起泡、初期表现为脂肪浸润变化。
肝表面及切片上可见到大小结节或假小叶并逐渐向肝硬化进展，肝小叶因铜沉积变成棕黄色。大脑的损伤以壳核最为显着，苍白球，尾状核，大脑皮质和小脑齿状核亦可累及，表现为软化，萎缩，色素沉着，甚至有腔洞产生。
该病是由遗传缺陷引起的。由于基因突变，人体内的铜元素无法与蛋白质结合，从而产生大量的铜沉积在肝脏、眼睛以及中枢神经等部位，从而引起一种疾病的发生。
如果在肝内沉淀，就会引起肝功能的损伤，从而引起肝硬化。如果沉淀在中枢神经，就会引起锥体外系的损伤，从而引起帕金森病等动作的紊乱，甚至会有类似于舞蹈的征兆。一些病人会表现为智力上的紊乱和心理上的症状。如果出现此病，应及早发现，并在日常生活中给予低铜食物，同时配合使用抗铜的药物。上述治疗方法只作为一个参考，需要在医师的建议下服用。
通常来说，肝豆状核变性半年左右能好。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平，如果采用不恰当的治疗方法，可能会危急患者的生命所以建议患者在医生的指导下使用药物进行治疗，常用的药物主要有驱铜剂，通常一般半年左右可以痊愈。
遗传因素是导致肝细胞质退行性病变，肝豆状核变性的发病机制。
基因突变可引起人体内铜蓝蛋白的缺失，从而使铜元素不能被高效地与其结合。因此，大量的铜沉积在肝脏、眼睛和中枢神经，导致一系列的损伤。如果体内有大量的铜沉淀在肝脏，会导致肝功能的损伤，从而导致肝硬化的发生。如果是在中枢部位积聚了大量的铜，就会出现运动性的紊乱。人体主要器官中存在着大量的铜，这是因为人体的消化器官对人体的正常吸收，从而会对机体的正常运作产生一定的负面作用。
肝豆状核变性脾切后要注意观察生命体征、观察用药情况、调整饮食等。
1.注意观察生命体征：肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，脾切后要注意观察患者的生命体征。
2.观察用药情况：在术后注意观察患者用药后情况，必要时做心电图。
3.调整饮食：在饮食方面禁止食用铜含量高的食物，比如动物内脏、肥肉、巧克力、咖啡等，多吃新鲜的水果蔬菜。
肝豆状核变性主要是通过遗传发生的。
肝豆状核变性是一种遗传性的铜代谢异常所引起的肝硬化，另外一种是以基底节为主要表现的大脑退行性病变。主要的临床特征是：渐进式的锥体外系，肝硬化，精神症状，肾功能受损，角膜色素圈又称为K-F环，正常情况下，人体吸收的铜会和α2球蛋白紧密的结合在一起，这就是所谓的铜蓝蛋白。