唐氏综合征的风险,就是21-三体综合征,是由于21号染色体异常导致,出生后会表现出眼睛上翘、鼻梁塌陷、通贯手等症状,目前无法治疗,孕期一旦发现,应尽早流产。会染会导致胎儿得唐氏综合征的几率增大。
唐氏综合征风险值标准是1/270,检测结果小于这个数值则属于低风险,大于这个数值属于高风险。低风险一般不需要复查,如果存在高风险,需要进一步检查无创DNA或者进行羊水穿刺检查,确定胎儿是否患有唐氏综合征的可能。唐氏综合征是一种染色体性疾病,目前在临床上无法治疗,只能在孕期加强筛查,预防唐氏综合征患儿的出生。唐氏综合征筛查,可以在怀孕11-14周左右做NT检查。
唐氏筛查检查结果如果是高风险,并不表明胎儿一定有染色体异常,但是表明患有唐氏综合症风险大大增加,所以是需要进一步做无创DNA或者做羊水穿刺。通过做无创DNA或者羊水穿刺,可以确诊是否有唐氏综合症儿。唐氏筛查是一种筛查手段,准确率只有70%左右,所以如果出现高风险,不要紧张,因为即便是高风险,大部分宝宝也都是正常的。
可以做一个进一步检查,可以考虑再做一次微创或者是羊水穿刺的检查,如果经过二次检查结果还是属于高风险的话,要及时的做人流手术,因为胎儿患有唐氏综合症的概率是非常高的。
女性朋友做唐氏筛选,有高风险以及低风险两种情况,如果处于中间就定位为临界风险。临界风险说明胎儿有可能是属于唐氏综合征患儿的风险也是有的,做羊水穿刺进行进一步的化验检查。检查之后听从医生的指导就可以了。
考虑是临界风险,也就是有唐氏综合症这种风险,应该去医院做进一步的检查,比如dna无创或者是羊水穿刺,需要明确的排除一下。唐氏综合症,以1:270作为分界值,高于这个值就是高风险,低于这个值就是低风险。