唐氏综合症患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。
唐氏综合症,也叫21一三体综合征,属于染色体疾病,主要临床表现为智力低下和特殊面容,如眼距宽,鼻梁低,耳位低,经常张口伸舌,伴流涎,手掌纹为通关掌等。一部分孩子同时会伴有先天性心脏病,唇、腭裂等其他畸形。
唐氏综合征特殊面容是眼距比较宽,鼻梁塌陷,舌头容易外伸,舌头比较厚、大,喜欢伸舌头,下颌偏小,手是断掌,脖子厚,是刚出生小孩的特殊征象。孩子在发育过程中绝大多数智力方面是有问题的,智力较低。
唐氏综合症平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上。男性患者多为不育,但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外,5%患者属易位型,这类遗传性颇高,与母亲年纪无关,亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。
唐氏综合症是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”。发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离。
唐氏综合征是有断掌,但断掌不一定是唐氏综合征。如果筛查没有问题,可以放心。日常生活中,到了相应的年龄段,有此年龄段的动作和思维时是正常的。正常宝宝也有断掌,如果宝宝比较聪明,应该没有什么大问题。