即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合征的临界风险是介于高风险和低风险中间的过渡阶段，提示发生21－三体综合征或者18－三体综合征的概率偏高，此时是需要进一步检查。如果是21－三体综合征的临界风险，要结合四维彩超的情况来判断下一步需要如何做。
如果唐氏筛查检查高风险就是说有可能的唐氏儿的，也就是先天愚型。需要做羊水穿刺检查，进一步确认是否发育正常。这期间多注意生活规律，避免剧烈运动，如果确认发育异常的话，需要医生指导下安排处理，做好卫生防护。
唐氏综合征是一种染色体疾病，也称为21-三体综合症，是遗传物质发生了异常导致的，唐筛是通过化验血液，检测其中的甲胎蛋白，绒毛膜促性腺激素和游离的E3值，然后再根据孕妇的体重，怀孕的周数，孕妇的年龄等，计算出来的风险值唐氏筛查的结果只是一个风险预测，不是诊断结果，最准确的诊断结果是羊水穿刺。
唐氏综合症风险高的意思就是说，孕妇患有唐氏综合症的概率比较高。因为唐氏综合征是多了一条21号染色体所导致的。所以孕妇可能是染色体结合受到阻碍，一般来说它是综合中比较容易出现在近亲结婚当中。近亲结婚的患病率会增加，这是因为染色体在结合的过程中，相似出现的概率较高。
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