假肥大型肌营养不良病因是什么呢?什么原因引起的呢?

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
假肥大型肌营养不良病因是什么呢?什么原因引起的呢?
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周恒 主治医师 德州市人民医院妇产科 三级甲等
擅长:痛经,月经不调,子宫肌瘤
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问题分析:本病是由于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致,属X—连锁隐性遗传病,一般是男性患病,女性携带突变基因。然而,实际上仅2/3患者的病变基因来自母亲,另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变,此类患儿的母亲不携带该突变基因,与患儿的发病无关。
意见建议:抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质中对稳定细胞膜,防止细胞坏死自溶起重要作用,定量分析表示,DMD患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白近乎完全恢复缺失,故临床症状加重,而BMD仅部分减少,预后相对良好。由于该蛋白也部分地存在于心肌、脑细胞核周围神经结构中,故部分患者可合并心肌病变、智力低下或周围神经传导功能检测障碍。
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李晓红 主任医师 内科
擅长:脑瘫、脑发育不良、脑萎缩、帕金森、脑外伤后遗症及神...
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指导意见:假肥大型肌营养不良为遗传性疾病,多属性连锁隐性遗传,个别为染色隐性遗传。现在医疗界较为推崇的靶向修复疗法针对假肥大型肌营养不良的治疗效果不错,而且规避了传统治疗的很多弊端,能快速有效地解决问题,改善生活质量。建议到专业的医院进行咨询,找到适合的治疗方法。
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唐丽 医师 肥东县六家畈镇中心卫生院五官科
擅长:鼻炎
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问题分析:您好,这种病一般是男性得病,是由于染色体HP21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致,属X—连锁隐性遗传病。
意见建议:目前这种病没有有效的治疗方法,希望您具体听从医嘱,祝您健康!
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相关问答

营养不良会导致发育不良、肥胖、消瘦、龋齿、脚气病、消化道疾病等多种病症。营养状况不良往往在疾病发生前就出现一系列征兆,情绪异常即为信号之一。消化道运动及分泌功能减弱,体液细胞免疫功能低落。直接造成免疫力的低下,从而带来很多疾病。

龚新宇副主任医师内科中日友好医院已帮助用户:0
擅长:内科、心血管疾病

可能是遗传引起的。进行性肌营养不良属x连锁隐性遗传病。致死性散发性x连锁隐性遗传的1/3病例都是由新发生的基因突变引起,这在家系分析时应特别注意。如果能应用基因诊断方法,对所怀男胎排除DMD基因的突变,仍可生育正常男胎。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

外阴营养不良病因尚不完全清楚,有些认为局部神经、血管营养障碍,内分泌失调是致病的基础。形成疾病的有关因素可归纳为:全身性疾病因素如糖尿病、黄疸、自身免疫性疾病、及代谢功能障碍性疾病等。

龚新宇副主任医师内科中日友好医院已帮助用户:0
擅长:内科、心血管疾病

面肌无力,常不对称,不能露齿,突唇.闭眼及皱眉,口轮匝肌可有假性肥大,以致口唇肥厚而致突唇,有的肩、肱部肌群首先受累,以致两臂不能上举而成垂肩,上臂肌肉萎缩,但前臂及手部肌肉不被侵犯。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

营养不良会导致失眠。
缺钙是阴阳的表现。缺钙会让睡眠者在入睡几个小时后醒来,再也无法入睡。钙是防止应激反应的重要营养素。与体内神经传导有关。作为神经系统的刺激和传导物质,能使大脑和神经协调工作,预防应激反应引起的失眠。如果血液中的钙浓度降低,就会出现紧张,从而导致失眠、焦虑和疲劳,建议失眠患者在生活中合理饮食,均衡营养。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

大多数是遗传性,遗传自妈妈,怀孕时胚胎基因突变,导致了基因缺陷。这种病因为基因不一样,所以发病的时间也不一样,有的可能是还在胎儿时期就有了,有的也能是在成年才会发病。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。