您好我舅舅是因马凡氏综合征去世的我想问下我舅舅的小...

会员23778719 24岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
您好我舅舅是因马凡氏综合征去世的我想问下我舅舅的小孩会遗传吗这个病有多大的可能遗传到我的身上
曾经治疗情况和效果:

回答问题(

医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
秦武洋 皮肤科
擅长:梅毒、淋病、湿疹
病情分析:马凡氏综合症又名蜘蛛指(趾)综合征属于一种先天性遗传性结缔组织疾病为常染色体显性遗传有家族史病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织骨骼畸形最常见全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全主动脉或腹总主动脉扩张形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤因为是常染色体显性遗传的从遗传学的角度你舅舅的子女患这种病的可能性很大你患这种病的概率是取决于你的父母的如果你的母亲没有这种病你就不必太担心如果你母亲也患这种病那你患病的可能性也很大
意见建议:马凡氏综合症的主要危害是心血管病变特别是合并的主动脉瘤应早期发现早期治疗根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断临床上分为两型:三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型诊断此病的最简单手段是超声心动图有怀疑者均可行此检查进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像)目前尚无特效治疗对先天性心血管病变宜早期手术修复对心功能不全、心律失常者宜内科治疗一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全则应视情况考虑手术治疗因为药物是不能去除此病的
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于娜诗 五官科
擅长:龋齿、扁平苔藓、口腔溃疡
病情分析:马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征属于一种先天性遗传性结缔组织疾病为常染色体显性遗传有家族史
意见建议:病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织骨骼畸形最常见全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全主动脉或腹总主动脉扩张形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤主动脉扩张到一定程度以后将造成主动脉大破裂死亡发病率约0.04‰~0.1‰
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相关问答

一般情况下,马凡氏综合征诊断标准,首先是临床上常见的心脏疾病,其次是心脏的夹层,如果是血管破裂,就会出现剧烈的疼痛。二尖瓣关闭不全、二尖瓣关闭不全、房间隔缺损等都有可能发生。病人会出现一些显著的症状,比如脸色苍白,口唇发绀,乏力,呼吸困难或者是工作呼吸困难。
当出现各种类型的疾病时,病人会出现不同的表现,比如头部畸形、面容瘦长、额头圆凸、眼球下陷、耳大等。常见的是鸡胸、漏斗胸、脊柱畸形等,同时还会有肢体和双手手指、脚趾纤细,躯干和肢体的比例失调。

周恒副主任医师内科武汉大学人民医院已帮助用户:0
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

身材瘦长,脸长而窄。四肢细小,尤其以肢端为主,指间距增大,指距大于身高,身体下段长度大于上段,手指细长,关节松弛,可以呈半脱位或者脱位,足下弓足弓下陷,高弓内翻,平足外翻等,还有就是鸡胸、漏斗胸、自发性气胸、主动脉关闭不全等,从儿童到成年升主动脉任何时候都可以加重和扩张,都可以加重形成主动脉瘤。

龚新宇副主任医师内科中日友好医院已帮助用户:0
擅长:内科、心血管疾病

主动脉病变时可服用心得安,使心室排血和压力减低,减轻主动脉壁承受的冲击。对青春期前的女性患者,可服用雌激素及黄体酮以提前进入青春期,防止因生长过快造成脊柱侧弯。

龚新宇副主任医师内科中日友好医院已帮助用户:0
擅长:内科、心血管疾病

马凡氏综合征的症状有四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时会影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。

龚新宇副主任医师内科中日友好医院已帮助用户:0
擅长:内科、心血管疾病

首先四肢细长,双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长,可以出现长头畸形,皮下脂肪少,肌肉不发达。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展,有时可以有漏斗胸、鸡胸,脊柱后凸、侧凸等畸形。

龚新宇副主任医师内科中日友好医院已帮助用户:0
擅长:内科、心血管疾病

马凡氏综合征最具特征性直观表现是身材高大,在年轻时,比正常人群高大。另外手掌及手指类似蜘蛛爪,手指非常纤细较长。并且此类关节非常柔韧,经常被选中参加篮球运动。

龚新宇副主任医师内科中日友好医院已帮助用户:0
擅长:内科、心血管疾病