新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。检查项目一般包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。对阳性可疑病例，则进行复查，若仍为阳性则需要进行反馈。在检查前，建议按摩或热敷婴儿足跟，使其充血。
需要3-4天就可以出结果，主要是通过对血液和心脏的检查，检查是否患有先天性心脏病，或者是否患有甲状腺功能低下和先天性肾上腺皮质增生症或者是否患有代谢性疾病。
新生儿筛查至少需要半个月的时间，当然需要看当地医院的检验水平和检验的手段，有的地方需要的时间可能会更长一些，需要一个月。新生儿筛查是在新生儿出生后3天内，通过血液检查对几种危害性严重的先天性代谢及内分泌疾病进行筛查。通过血的生化、激素水平的改变，早期发现这些疾病，并进行早期治疗。
新生儿疾病筛查主要是对一些有较大危害性的先天代谢病进行人群筛查，以便及早发现和治疗，避免因脑、肝、肾等损害而导致生长和智力发育障碍。
筛查方案的制订要综合考量疾病的发病率、筛查技术的可行性、扩展性以及筛查疾病是否能够得到有效的筛查。临床上常见的检查项目有苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。
新生儿疾病筛查通常较为准确。
新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢性疾病及内分泌病进行全体过筛,使患儿得以早期诊断早期治疗。避免因脑肝肾等损害导致生长智力发育障碍。新生儿筛查的准确率可达90%以上，目的是通过早期筛查发现新生儿，早期诊断，早期治疗，防止机体组织器官受到不可逆的损伤，避免儿童智力低下、严重疾病、死亡。
通常新生儿疾病筛查不是检查什么症状，只是确定发育是否健康。
新生儿48种疾病的筛查，包括头部、眼睛、颈部、胸部、腹部、臀部、四肢等，如果通过疾病筛查，发现新生儿有潜在的危险，就进行尽早的治疗，医生一般会通过对新生儿进行基因代谢病的检测，保证新生儿的身体状况，达到维护其健康的目的，最大程度避免新生儿健康受损。