出现唐氏筛查临界风险并不严重,可以做无创DNA的检查,无创DNA是通过抽取孕妇的血清,根据孕妇的孕周、年龄、体重、身高综合分析以判断、评估胎儿的具体情况,可以通过孕妇血清内人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和甲型胎儿蛋白的浓度综合判断。
唐筛中如果化验的结果处于临界风险,建议进一步做无创DNA检查,或者是羊水穿刺的检查来判断最终的结果,虽然一般的结局都是正常的没有问题,但是不能存在侥幸的心理,临床上的确出现了这种化验之后结果有问题,需要终止妊娠的。
唐筛结果为临界风险,说明胎儿有患唐氏综合征的风险性,但是风险性不是很高。由于普通唐筛的筛查率仅为60%左右,存在一定的假阳性率和假阴性率。唐氏综合征是指患儿存在严重智力低下、特殊面容、生活不能自理,临床没有好的治疗方法。
唐氏筛查结果低风险属于是正常的表现,这种检查结果可以让宝宝正常顺利的出生,如果做唐氏筛查显示胎儿有中等程度风险或者高风险,这说明是胎儿有唐氏儿,是进一步做羊水穿刺的检查,或者做无创DNA的检查,准确的判断胎儿没有问题之后再让宝宝出生。
唐筛的结果低风险,提示宝宝患有染色体异常和开放性神经管缺陷的几率比较低。但是不能完全排除,需要进一步检查唐筛的高风险,唐筛的高风险就说明宝宝患病的几率就比较高。
唐氏筛查结果呈现临界值,需要进一步做无创DNA的检查。唐氏筛查低风险同样不除外染色体核型异常的风险。所以对于唐氏筛查临界值风险的人群还是进一步做无创DNA的检查。有条件者,可大排畸超声检查。如果无创DNA提示阳性,那么还需要进一步做羊水穿刺的检查。