一般来说，侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征要做脑部影像学检查、脑电图、视听诱发电位等检查。
1、脑部影像学检查：脑部影像学检查通常包括CT检查、X线检查、核磁共振检查等，通常可以判断患者脑部发育的情况，进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
2、脑电图：脑电图可以通过低电压，查看患者是否出现肌电图可见神经传导速度减慢，进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
4、视听诱发电位、眼底检查：视听诱发电位、眼底检查可以通过视听诱发电位以及眼底检查来判断患者具体的视力、听力受损情况，进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
一般情况下，侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的主要病因是隐性遗传DNA修复障碍。具体情况分析如下：
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的发病机制尚不明确，多数认为遗传缺陷和DNA修复缺陷有关。异常基因为第20对，呈三体型。中枢神经代谢异常或者脑白质营养不良可能是先天性的。细胞内转录耦合核苷酸切除修复功能缺陷，导致 DNA修复功能障碍。
因为后天的原因导致了一些自闭症，像这样一个状况也是能够去得到一个治疗的，能够达到一个临床的治疗好的，然后就是说最主要的问题还是一个心理方面的问题所导致的一个情况。
视网膜病变是患有2型糖尿病或1型糖尿病的患者失明的重要原因之一。糖尿病视网膜病变大致可分为增殖型和肥大型，其预后不同。主要如下：
1.增殖性视网膜病变：这种视网膜病变预后不好，如果不及时治疗，可能会发展成失明。这类患者除了控制血糖和血压外，还应积极请眼科医生治疗视网膜病变。建议使用眼底激光或新型眼底药物进行治疗。
2.肥厚性视网膜病变：这种患者的预后比增生性视网膜病变好。注意定期眼底检查，强调血糖和血压的控制。
继发性癫痫多由于脑外伤，产伤引发，出现突然意识丧失倒地，全身抽搐阵挛，口吐白沫，眼球上翻等症，可自行好转，出现肌肉酸痛，嗜睡症状，通常可以选择微创手术治疗。癫痫科检查，明确病因，合理治疗，尽早康复，多数病人需要长期口服药物治疗，避免刺激性食物，避免精神刺激。
在给癫痫病病人治疗的过程中，可以使用抗癫痫药物，对于明确病因的癫痫，除了用药物去有效控制病情的发作以外，还要积极治疗原发病。癫痫病人在日常生活中需注意：生活规律按时休息保证充足睡眠，避免熬夜、疲劳等。饮食清淡，多食蔬菜水果。
