上下运动神经元混合型疾病患者通常以手肌无力、萎缩为首发症状，一般从一侧开始以后再波及对侧，随病程发展出现上、下运动神经元混合损害症状，称肌萎缩侧索硬化症。
运动神经元病早期症状有单手或双手的小肌肉萎缩、无力，随后前臂、上臂及肩胛带肌群也出现萎缩和无力。进行性延髓麻痹，主要表现为发音不清、声音嘶哑、吞咽困难、饮水呛咳、咀嚼无力。
运动神经元病初期表现的症状比较隐匿，可以表现为说话的时候自觉舌头有些发笨，而家属并没有感觉到患者有构音障碍。而且还会表现手部无力的症状，有的表现为上肢无力。
运动神经元疾病是病因不明的慢性进行性神经变性疾病的一组。运动神经元疾病在临床上可分为除冰症、进行性筋萎缩、进行性延髓麻痹、原发性侧索硬化。临床无特别好的治疗方法，一般服用药进行治疗，免疫抑制剂以及血浆交换疗法等。服用某些营养神经药物或者针灸治疗。
运动障碍：包括肌肉萎缩、肌肉跳动及颤动、手脚僵硬、行走不便等；言语障碍：包括构音障碍、舌肌萎缩、舌肌震颤、言语含糊不清、容易呛咳、球麻痹表现等；锥体束征：包括腱反射亢进、病理征阳性、肌张力增高等；自主神经功能正常：无感觉障碍，大小便正常，性功能正常。
运动神经元疾病是末端的运动神经失调，然后发生运动功能失调，出现呼吸困难，运动神经元病是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病肌肉无力，通常表现为肌肉萎缩，肌束震颤，肌张力增高。