轻度地中海贫血和地中海贫血基因携带者,当然是有一定的区别,所谓的携带者就是一般不会出现地中海贫血,而轻度的地中海贫血,会有贫血的临床症状。目前是携带者,还是地中海贫血患者,还是要看的血常规的检查结果如何,如果有贫血,考虑还是地中海贫血导致的。
地贫SEA缺失杂合不严重,属于轻度α发型地中海贫,因为地贫SEA缺失杂合子,就是指缺少两条α珠蛋白肽链。在临床上属于标准型的地中海贫血,这种地中海贫血的病人,可能会伴有轻度贫血的症状,也可能没有明显贫血的症状,但是血常规检查时可以发现有小细胞,低色素性的情况。
在怀孕早期进行筛查,怀孕十六周后可以去医院。如果胎儿在遗传诊断后被诊断为中度或重度地中海贫血,一般建议终止妊娠。如果是正常或轻度的地中海贫血,可以继续妊娠,住院后应注意做好妊娠工作,随时观察胎儿的发育情况。
唐氏综合症通过早期干预治疗其复杂畸形,能维持的身体健康。标准型唐氏儿平均预期寿命能活到50岁到80岁,甚至像正常人一样生活。先天性心脏病是否可以手术,需要根据畸形的程度来确定畸形,并且需要去专业的地方做手术。
相对于地中海性贫血的一些电泳报告,像血红蛋白a也叫hba,它的参考值是96.5到97.5,而血红蛋白a2,它的参考值是2.5到3.5的一个情况。而对于它的血常规,平均红细胞体积那是80~100/dL,所以说针对不同的地中海性贫血它的数值也是不一样的。
地贫基因就是地中海贫血基因,地中海贫血是广西广东一带一个常见的遗传性的溶血性疾病。轻型的地中海贫血,不影响成长和发育,也不影响生活,但是仍然有遗传倾向。中间型地中海贫血刚出生时症状较轻,随着长大开始表现为贫血,有可能需要输血治疗,输血多时铁蛋白还会升高,需要祛铁治疗。重型地贫患儿就更严重,往往长不大就夭折了。