孕妇一般在怀孕第15-20周进行唐氏筛查,能够了解胎儿发育的情况。女性在怀孕之后,不同阶段会有不同阶段的检查,这样不仅能够清楚的了解到自身的实际情况,也能够针对胎儿的发育问题进行有效的治疗。
唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说,可以注意以下两点,从而避免唐氏综合征,具体分析如下:
1、避免高龄妊娠:高龄女性容易生唐氏综合征患儿,避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。
2、做好产检:在备孕阶段一定要做备孕检查,而且要定期产检,这样也有助于避免唐氏综合征。
一般情况下,小儿唐氏综合征要做血象、组织病理学检查、其他检查等检查:
1、体格检查:小儿唐氏综合征要做体格检查,医生根据患儿有无特殊面容、生长发育是否落后等方面进行评估。
2、产前筛查:小儿唐氏综合征要做产前筛查,孕早期取孕妇外周血测HCG进行初筛,孕中期测定孕妇血清中甲胎蛋白、游离雌三醇等浓度进行唐氏综合征筛查。
如果检查因此,高危孕妇需要进一步做羊水穿刺做最终诊断。
唐氏检测一项高危,一项低危,需要进一步做羊水穿刺检查的。在怀孕中期可以通过做唐氏筛查,检测出胎儿的染色体情况是否正常?您现在做的是早筛,发现有一项是高危的情况。你进一步地做羊水穿刺,或者是无创dna检查,排除胎儿染色体异常的情况,做检查是比较准确的。
检查到唐氏综合征是高危主要是染色体异常引起的,对胎儿的智力有一定的影响。需要进一步做羊水穿刺或无创产前基因检测,如果确诊建议立即终止妊娠。因为21三体综合征表现为智力低下,生活难以自理,目前也不能治疗。