在假肥大型进行性肌营养不良症家系中进行基因诊断和遗传咨询。方法用多重聚合酶链反应方法扩增ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因９对外显子，检测有无外显子缺失用聚合酶链反应方法扩增位于ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因内含子及５‘、３’端的短串联重复顺序，所得产物进行等位片段长度多态性连锁分析。结果在２个肌营养不衣家系中检测到外显子及重复顺序片段缺失用聚合酶链在１个家系中仅发现重复顺序片段缺失用聚合酶链在１例。
做这个检查大概需要3000-5000元。可用MLPA（多重连接探针扩增技术）来进行检测，根据检测的全面程度价格是不一样的，可选择性地检测热点位点突变，也可以选择全部检测。费用从几千到几万不等。
通常需要进行组织病理学检查。通过组织病理学检查，了解患者的病情进展，确定病变程度，结合相关肌电图检查、尿肌酸测定、血清酶测定等检查项目，通常能够比较准确的检测进行性肌营养不良的病情。
一般需多吃些口味清淡的食物。口味清淡的食物比较容易消化，有利于稳定机体新陈代谢的平衡。适当的多吃一些，通常能够增强患者的体质，对进行性肌营养不良病情的恢复比较有帮助。
一般10天-15天左右可以洗澡。术后洗澡最好是在伤口愈合之后进行。受到患者体质不同，对药物吸收能力不同、生活习惯不同等因素的影响，具体能洗澡的时间是没有统一的标准的。
进行性肌营养不良是一类发病率较高的性连锁隐性遗传病。防范此病的重点在于筛查携带者和对妊娠妇女进行产前诊断。发展多种技术针对营养不良(dystro-phin)基因不同突变类型进行检测及排除正常X染色体遮蔽的干扰是女性携带者诊断的关键，近年来随着分子生物学技术的发展，进行性肌营养不良症携带者的基因诊断方法和技术取得了一定的进展。