每个出生的新生儿都要进行足底血筛查,以便及早发现是否有先天性的问题。新生儿足底血检查是要是筛查两种疾病的,先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症,新生儿疾病筛查是早期发现儿童疾病的有效方法。
新生儿足底血筛查即新生儿疾病筛查,是免费的,这是国家规定所有新生儿必查的项目,宝宝可以在出生的医院产科进行筛查,筛查的内容包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低、地中海贫血等。这是因为苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低可以影响患儿的智力,早期筛查,早期发现可以进行干预,尽量避免对患儿的智力造成影响。
新生儿足跟血筛查主要用来筛查先天性甲状腺功能减退症,苯丙酮尿症,先天性肾上腺皮质增生症,半乳糖血症,蚕豆病等,这些疾病早期很难发现,无症状或者症状无特异性,但是这些疾病所造成的后果非常严重。所以如果能在早期,及早发现这些疾病,提早预防,提早治疗,可以避免造成严重后果。所以筛查非常重要。
新生儿足跟血筛查没通过,就必须复查,会通知具体是哪项没有通过,不管是可疑还是阳性结果,必须复查,明确诊断。最常见的是先天性甲状腺功能减退,苯丙酮酸尿症的筛查,有些城市还做了葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏与先天性肾上腺皮质增生症的筛查,还有一些先天性遗传性代谢性疾病的筛查。疾病早期发现,早期治疗可以避免发病或者减轻症状,如果没有早期及时治疗,会影响终生。
当苯丙氨酸>0.24mmol/,L4mg/dl,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸,正常人0.06-0.18mmol/L(1--3mg/dl)宝宝为2.1在1-3之间,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。